臨床検査50巻8号

2006年08月発行

シリーズ最新医学講座・Ⅰ 法医学の遺伝子検査・8

遺伝子検査による性別判定

著者： 赤根敦¹

所属機関： ¹関西医科大学法医学講座

ページ範囲：P.916 - P.922

性染色体と性別判定

　法医学における遺伝子検査では，ミニサテライト，マイクロサテライト，血液型遺伝子，ミトコンドリアDNA型などのDNA多型を調べ，犯罪捜査などに応用しているが，これらのDNA多型は比較する対象(被害者や被疑者)が判明しており，検査試料(検体)と当人から得た試料とで検査結果を比較できる場合に意味をもつもので，該当者が判明していない時点では該当者を絞り込む役には立たない．その点，性別が判定できれば，該当者が不明の時点でも捜査の対象を男性，もしくは女性に絞り込むことができ，個人識別の初期段階において性別判定は重要な意味をもつ．

　性別は性染色体によって決定される．ヒトの染色体は22対(44本)の常染色体と1対の性染色体の46本で構成され，女性のもつ性染色体はX染色体2本(XX)で，男性ではX染色体と，大きさがまったく異なるY染色体との2本(XY)からなる．ヒトの常染色体は大きさと形状から，最も大型の中部および次中部着糸点をもつA群(1～3番染色体)，大型の次中部着糸点をもつB群(4，5番染色体)，中型の次中部着糸点をもつC群(6～12番染色体)，端部着糸点をもつD群(13～15番染色体)，小型の中部および次中部着糸点をもつE群(16～18番染色体)，小型の中部着糸点をもつF群(19，20番染色体)，最も小型の端部着糸点をもつG群(21～22番染色体)に形態学的に分類されているが，Y染色体はヒト染色体の中で最も小さいG群に類似する端部着糸点型の染色体である(Y染色体のサイズには個人差がある)．X染色体(C群に類似)は男女とももっているため，Y染色体の有無で男女を識別することができる．

参考文献

　１) Bishop CE, Guellaen G, Geldwerth D, et al：Single-copy DNA sequences specific for the human Y chromosome. Nature　303：831-832, 1983

　２) Nakahori Y, Mitani K, Yamada M, et al：A human Y-chromosome specific repeated DNA family (DYZ1) consists of a tandem array of pentanucleotide. Nucleic Acid Res　14：7569-7580, 1986

　３) Kogan SC, Doherty M, Gitschier J：An improved method for prenatal diagnosis of genetic diseases by analysis of amplified DNA sequence. Application to hemophilia A. N Engl J Med　317：985-990, 1987

　４) Nakagome Y, Nagafuchi S, Seki S, et al：A repeating unit of the DYZ1 family on the human Y chromosome consists of segments with partial male-specificity. Cytogenet Cell Genet　56：74-77, 1991

　５) Akane A, Shiono H, Matsubara K, et al：Sex identification of forensic specimens by PCR：Two alternative methods. Forensic Sci Int　49：81-88, 1991

　６) Sinclair AH, Berta P, Palmer MS, et al：A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif. Nature　346：240-244, 1990

　７) Nakagome Y, Seki S, Fukutani K, et al：PCR detection of distal Yp sequences in an XX true hermaphrodite. Am J Med Genet　41：112-114, 1991

　８) Witt M, Erickson RP：A rapid method for detection of Y-chromosomal DNA from dried blood specimens by the polymerase chain reaction. Hum Genet　82：271-274, 1989

　９) Nakahori Y, Takenaka O, Nakagome Y：A human X-Y homologous region encodes “amelogenin”. Genomics　9：264-269, 1991

　10) Nakahori Y, Hamano K, Iwaya M, et al：Sex identification by polymerase chain reaction using X-Y homologous primer. Am J Med Genet　39：472-473, 1991

　11) Akane A：Sex determination by PCR analysis of the X-Y amelogenin gene. Forensic DNA Profiling Protocols (Lincoln PJ, Thomson J, eds), Humana Press, Totowa, New Jersey, pp245-249, 1998

　12) Akane A, Seki S, Shiono H, et al：Sex determination of forensic samples by dual PCR amplification of X-Y homologous gene. Forensic Sci Int　52：143-148, 1991

　13) Sullivan KM, Mannucci A, Kimpton CP, et al：A rapid and quantitative DNA sex test：Fluorescence-based PCR analysis of X-Y homologous gene amelogenin. Biotechniques　15：636-641, 1993

　14) Ellis N, Taylor A, Bengtsson BO, et al：Population structure of the human pseudoautosomal boundary. Nature　344：663-665, 1990

　15) 中堀豊：岩波科学ライブラリー110，Y染色体からみた日本人．岩波書店，2005