臨床検査51巻12号

2007年11月発行

特集 遺伝子検査―診断とリスクファクター 1．遺伝子検査の展開

遺伝子検査の現状と展望

著者： 宮地勇人¹

所属機関： ¹東海大学医学部基盤診療学系臨床検査学

ページ範囲：P.1275 - P.1283

はじめに

　分子生物学的解析(遺伝子分析)技術の進歩は，疾患の診断に必要な病因遺伝子を検出する遺伝子検査を可能とし，感染症や白血病を中心に日常検査として定着した．近年，遺伝子検査は，感染症や悪性腫瘍を中心に，迅速な確定診断だけでなく，治療適応決定，治療モニタリングなど患者管理に広く利用されている^1,2)．単一遺伝子病では，発症前診断や保因者スクリーニングなどに用いられる．さらに，ヒトゲノムを構成する30億塩基対の配列が2004年に完全解読され，ゲノムシークエンス情報の生物学的研究(ゲノミクス)により，薬物反応性や疾患罹患性の個体差に影響する遺伝子多様性が解明されつつある(図1)．その指標となる遺伝子多型パターンを明らかにする多国間の国際協力計画(国際HapMapプロジェクト)も進められている．今日，その成果を用いた「ゲノム医療/個別化医療」の時代を迎えようとしている．このように遺伝子検査の対象とする情報は急速に増大している．一方，適正な利用と普及において様々な課題がある．本稿では，遺伝子検査の現状と展望を概説する．

参考文献

1) 宮地勇人，浅井さとみ：遺伝子検査の意義．臨床と研究　81：565-574, 2004

2) 宮地勇人，浅井さとみ：腫瘍の診断マーカーとしての遺伝子検査．臨床病理　51：1195-1202, 2003

3) Haga SB：Genomic profiling to promote a healthy lifestyle：not ready for prime time. Nat Genet　34：347-350, 2003

4) 宮地勇人：遺伝子技術の進歩と臨床検査．J Electrophoresis　48：151-157, 2004

5) Grody WW：Molecular genetic risk screening. Ann Rev Med　54：473-490, 2003

6) Ross JS, Ginsburg GS：The integration of molecular diagnostics with therapeutics. Implications for drug development and pathology practice. Am J Clin Pathol　119：26-36, 2003

7) Landon MR：Ethics and policy perspectives on personalized medicine in the post-genomic era. J Biolaw Bus　8：28-36, 2005

CYP450 genotyping test：integrating a new clinical tool. Mol Diagn Ther　10(3)：135-151, 2006

9) 宮地勇人：遺伝子検査の現状と将来展望．日内会誌　94：2486-2494, 2005

10) Organization for Economic Cooperation and Development：Guidelines for Quality Assurance in Molecular Genetic Testing. 2007 http://www.oecd.org/dataoecd/43/6/38839788.pdf

11) 日本臨床検査標準協議会：遺伝子関連検査標準化調査研究平成18年度報告書，http://www.jccls.org/active/trust.html

12) Phillips KA, Van Bebber SL：Regulatory perspectives on pharmacogenomics：a review of the literature on key issues faced by the United States Food and Drug Administration. Med Care Res Rev　63：301-326, 2006