臨床検査51巻12号

2007年11月発行

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特集 遺伝子検査―診断とリスクファクター 2．解析技術 B．検査技術 c．染色体・ゲノムレベル

1) 染色体検査

著者： 松田和之¹ 日高惠以子¹

所属機関： ¹信州大学医学部付属病院臨床検査部

ページ範囲：P.1319 - P.1325

染色体と染色体検査法

　染色体は細胞周期の分裂期に，光学顕微鏡によりこん棒状に観察することができるDNAと蛋白質の複合体で，塩基性色素に染まる．ヒト体細胞の染色体は46本で，22対の常染色体(1番から22番染色体)と2個の性染色体(X，Y)からなっている．遺伝情報単位であるゲノムは，配偶子に含まれる23本の染色体のセット(ハプロイド)を指し，そこには3×10⁹(30億)塩基対のDNA，約3万個の遺伝子が存在している．ヒトゲノムは直線上に伸ばすと約1mにもなり，分裂期の染色体では約1万倍も凝縮されて存在している．

　ヒト染色体は，その形態と大きさからA群(1～3番)，B群(4，5番)，C群(6～12番，X)，D群(13～15番)，E群(16～18番)，F群(19，20番)，G群(21，22番，Y)の7グループに識別することが可能で，着糸点の位置から中部着糸型(1，3，16，19，20番)，次中部着糸型(2，4～12，17，18，X)，端部着糸型(13～15，21，22，Y)の3つのタイプに分類される．さらに，染色体を垂直方向に縞模様に染め分ける分染法を施すことにより，その特徴的なバンドパターンから個々の染色体を同定することができる．

参考文献

1) 奈良信雄，池内達郎，吉田光明，他：遺伝子・染色体検査学，医歯薬出版，pp65-116, 2002

2) Shaffer LG, Tommerup N：An International System for Human Cytogenetic Nomenclatur, S. Karger, Basel, 2005

3) Matsuda K, Hidaka E, Ishida F, et al：A case of acute myelogenous leukemia with MLL-AF10 fusion caused by insertion of 5´ MLL into 10p12, with concurrent 3´ MLL deletion. Cancer Genet Cytogenet　171：24-30, 2006

4) Kobayashi N, Matsuda K, Sakashita K, et al：Bilineage acute leukemia of T-lymphoid and myeloid lineages. Haematologica　89：1139-1141, 2004

5) 下條康代，松田和之，今泉雅之，他：ホルマリン固定―パラフィン包埋組織におけるHER2-FISHの検討．病理技術　68：79-81, 2005