臨床検査51巻12号

2007年11月発行

特集 遺伝子検査―診断とリスクファクター 2．解析技術 B．検査技術 c．染色体・ゲノムレベル

3) 網羅的解析法：マイクロサテライト，SNP解析，DNAチップ

著者： 松原由美子¹ 村田満²

所属機関： ¹慶應義塾大学医学部内科 ²慶應義塾大学医学部臨床検査医学

ページ範囲：P.1333 - P.1339

はじめに

　ヒトゲノムの全塩基配列の解読，遺伝子多型のデータベースの充実，そしてハプロタイプ地図(HapMap)の完成といった遺伝子情報の蓄積や遺伝子解析技術の進歩は遺伝的多様性の研究を著しく進展させた．特に，これから臨床での導入が期待されている“心血管疾患などの多因子疾患のテーラーメイド医療を遺伝子情報に基づいて行う”システムの構築に対する貢献は大きい．今回の特集である“遺伝子検査―診断とリスクファクター”すなわち遺伝子検査の臨床応用に向けて，蓄積されつつあるデータの有効な使用法と効率のよい遺伝子検査法の選択が検討されている最中である．本稿では遺伝子の解析法のなかで特に網羅的解析について，関係事項を加えながら概説したい．

参考文献

1) Rozalski M, Boncler M, Luzak B, et al：Genetic factors underlying differential blood platelet sensitivity to inhibitors. Pharmacol Rep　57：1-13, 2005

2) Rich SS：Genetics of diabetes and its complications. J Am Soc Nephrol　17：353-360, 2006

3) Ye Z, Liu EHC, Higgins JPT, et al：Seven haemostatic gene polymorphisms in coronary disease：meta-analysis of 66,155 cases and 91, 307 controls. Lancet　367：651-658, 2006

4) Hakonarson H, Grant S, Bradfield J, et al：A genome-wide association study identifies KIAA0350 as a type 1 diabetes gene. Nature　448：591-594, 2007

5) Hayward CS, Benetos A：Hereditary and environmental influences on arterial function. Clin Exp Pharmacol Physiol　34：658-664, 2007

6) Hall IP, Sayers I：Pharmacogenetics and asthma：false hope or new dawn? Eur Respir J　29：1239-1245, 2007

7) Kalra BS：Cytochrome P450 enzyme isoforms and their therapeutic implications：an update. Indian J Med Sci　61：102-116, 2007

8) Rodriguez-Antona C, Ingelman-Sundberg M：Cytochrome P450 pharmacogenetics and cancer. Oncogene　25：1679-1691, 2007

9) The International HapMap Consortium：A haplotype map of the human genome. Nature　437：1299-1320, 2005

10) Blin N, Stafford DW：A general method for isolation of high molecular weight DNA from eukaryotes. Nucleic Acids Research　3：2303-2308, 1976

channel beta-1 subunit. Pharmacogenet Genomics　17：267-275, 2007

12) Yu CE, Seltman H, Peskind ER, et al：Comprehensive analysis of APOE and selected proximate markers for late-onset Alzheimer's disease：patterns of linkage disequilibrium and disease/marker association. Genomics　89：655-665, 2007

13) Greenwood TA, Libiger O, Kardia S, et al：Comprehensive linkage and linkage heterogeneity analysis of 4344 sibling pairs affected with hypertension from the Family Blood Pressure Program. Genet Epidemiol　31：195-210, 2007

14) Weedon MN, Clark VJ, Qian Y, et al：A common haplotype of the glucokinase gene alters fasting glucose and birth weight：association in six studies and population-genetics analyses. Am J Hum Genet　79：991-1001, 2006