臨床検査51巻12号

2007年11月発行

特集 遺伝子検査―診断とリスクファクター 3．遺伝子診断の実際

1) 悪性腫瘍　(7)白血病

著者： 東田修二¹

所属機関： ¹東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 臨床検査医学分野

ページ範囲：P.1388 - P.1394

はじめに

　近年，白血病の分類が，これまでの骨髄塗抹標本の細胞形態の観察に基づくFAB分類から，染色体・遺伝子所見を加味したWHO分類に移行した．特に急性骨髄性白血病(acute myelogenous leukemia；AML)では，表1に示すように，特異的な染色体・遺伝子異常を呈する症例が独立した病型となった．白血病は染色体・遺伝子レベルの病態研究が早くから行われており，検体として腫瘍細胞を採取することが容易であるため，20年前ごろから染色体・遺伝子検査が臨床に用いられている．この分類法の移行に伴い，診断における染色体・遺伝子検査が必須になった．

参考文献

1) van Dongen JJM, Macintyre EA, Gabert JA, et al：Standardized RT-PCR analysis of fusion gene transcripts from chromosome aberrations in acute leukemia for detection of minimal residual disease. Report of the BIOMED-1 Concerted Action：Investigation of minimal residual disease in acute leukemia. Leukemia 13：1901-1928, 1999

2) Gabert J, Beillard E, Velden VHJ, et al：Standardization and quality control studies of ‘real-time' quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction of fusion gene transcripts for residual disease detection in leukemia-A Europe Against Cancer Program. Leukemia 17：2318-2357, 2003

3) 東田修二：遺伝子検査の有用性　特に診断と治療効果判定．日本検査血液学会雑誌　7：340-343, 2006