臨床検査51巻12号

2007年11月発行

特集 遺伝子検査―診断とリスクファクター

3．遺伝子診断の実際

5) 腎疾患

著者： 村津四葉¹ 南学正臣¹

所属機関： ¹東京大学医学部附属病院腎臓・内分泌内科

ページ範囲：P.1427 - P.1432

文献概要

はじめに

　ヒトゲノム計画をはじめとする近年の遺伝子，ゲノム研究の進歩により，慢性に経過する腎疾患の原因の多くが遺伝子異常によることが明らかとなり，すでに多くの腎疾患の原因遺伝子が同定されている(表1)．これまで，ほとんどの腎疾患の診断確定には腎生検での病理組織診断が不可欠であったが，こうした医学の進歩に伴い，遺伝子診断や変異蛋白質機能解析が腎疾患の診断に重要な地位を占めるようになりつつある．以下に代表的な遺伝性腎疾患の病態，および遺伝子診断の現状について概説する．

参考文献

1) Gabow PA：Autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med　329：332-342, 1993

Study Group. Lancet　353：103-107, 1999

3) Bichet DG, Fujiwara TM：Diversity of nephrogenic diabetes inspidus mutations and importance of early recognition and treatment. Clin Exp Nephrol　2：253-263, 1998

4) Sohara E, Rai T, Yang SS, et al：Pathogenesis and treatment of autosomal dominant nephrogenic diabetes insipidus caused by aquaporin 2 mutation. Proc Natl Acad Sci USA　103：14217-14222, 2006