臨床検査51巻12号

2007年11月発行

特集 遺伝子検査―診断とリスクファクター 3．遺伝子診断の実際

7) 血色素異常

著者： 服部幸夫¹ 山城安啓¹

所属機関： ¹山口大学大学院医学系研究科保健学専攻病態検査学講座

ページ範囲：P.1439 - P.1443

はじめに

　成人の大部分のヘモグロビン(Hb)はαグロビン，βグロビンの各2分子ずつからなる四量体である(α2β2)．グロビンのアミノ酸配列の異常によって異常Hb(abnormal hemoglobin)が，一方のグロビンのみの産生不良によってサラセミア(thalassemia)が生じる．これを合わせて血色素異常症(hemoglobinopathy)と称している．異常Hbは不安定性による溶血，高酸素親和性による多血症，低酸素親和性あるいはHbM症によるチアノーゼが約30%の異常Hbでみられる(症候性)．しかし，多くの異常Hbは臨床的には無症候性である．異常Hbは常染色体優性を示す．サラセミアはα，βグロビンの産生不良をそれぞれα，βサラセミアと称する．小球性赤血球を特徴とする常染色体劣性の溶血性疾患である．β^＋，α^＋サラセミアは当該染色体から幾分かグロビンが産生されるが，β⁰，α⁰サラセミアでは全く産生されない．日本人に多いヘテロ接合体(軽症型)では，小球性赤血球症がみられるのみで溶血はない．

参考文献

1) Steinberg M, Forget BG, Higgs DR, et al：Disorders of Hemoglobin, Cambridge University Press, Cambridge, 2001

2) 岡山直子，服部幸夫：異常ヘモグロビンの検出法．検査と技術　28：818-819，2000

3) 服部幸夫，原野昭雄：ヘモグロビン(Hb)の検査．三輪　血液病学(浅野茂隆，内山卓，池田康夫編)，文光堂，pp1922-1933，2006

4) 服部幸夫：診断と治療の進歩，ヘモグロビン異常．日内会誌　88：1010-1015，1999

5) 服部幸夫，原野昭雄：本邦臨床統計集(1)異常ヘモグロビン血症およびサラセミア．日本臨牀59(増刊号7)：437-451，2001

-thalassemia with a 27kb deletion. Hemoglobin　29：197-208, 2005