臨床検査51巻12号

2007年11月発行

特集 遺伝子検査―診断とリスクファクター 4．遺伝子分析―リスクファクターの推定

4) アルツハイマー病

著者： 田中静吾¹

所属機関： ¹大阪大谷大学薬学部分子臨床化学講座

ページ範囲：P.1559 - P.1564

はじめに

　アルツハイマー病(Alzheimer's disease；AD)は，認知症の主要な原因疾患で，病理学的には大脳皮質や海馬の萎縮をきたし，臨床的には記憶障害や高次脳機能障害を引き起こす．1980年代までは，その病因は不明であったが，1990年代になり，家族性AD(FAD)の原因遺伝子が同定され，孤発性ADについても遺伝要因(リスクファクター)が発症に深く関与していることが明らかになった．

　一方，認知症の原因疾患についても，ADや血管性認知症に次いで，レビー小体型認知症(dementia with Lewy bodies；DLB)の頻度が高いことがわかってきたが(図1)，DLBについても遺伝要因が報告されている．さらに，前頭側頭葉型認知症(frontotemporal dementia；FTD)に属するfrontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17(FTDP-17)の原因遺伝子も同定され，認知症における遺伝要因が注目されている．

　本稿ではADのリスクファクターと原因遺伝子について概説し，DLBやFTDなどのAD関連疾患についても，その遺伝要因について言及する．さらに，リスクファクターの診断的価値や，他のバイオマーカーについても考察する．

参考文献

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