臨床検査51巻12号

2007年11月発行

特集 遺伝子検査―診断とリスクファクター 4．遺伝子分析―リスクファクターの推定 コラム

原発性免疫不全

著者： 野々山恵章¹²

所属機関： ¹防衛医科大学校小児科 ²理化学研究所免疫・アレルギー科学総合研究センター

ページ範囲：P.1554 - P.1554

　原発性免疫不全症は，免疫系において重要な役割を果たしている分子の異常により，生体防御機構が低下し，易感染を呈する疾患である．

　最近，先天性免疫不全症の責任遺伝子が次々に同定されてきている．その数は約100に上り，多くの疾患で遺伝子診断が可能になってきている．各疾患の詳細は，先天性免疫不全症候群のホームページhttp://www.med.u-toyama.ac.jp/pedi/mennHp/index.html，日本免疫不全症研究会(http://www.jsid.jp)，PIDj(Primary Immunodeficiency Diseases Japan，http://pidj.rcai.riken.jp)，およびhttp://www.nanbyou.or.jp/sikkan/031.htmを参照されたい．