臨床検査51巻12号

2007年11月発行

特集 遺伝子検査―診断とリスクファクター 5．遺伝子診断を取り巻く最近の動向

5) 遺伝子検査ネットワーク

著者： 沼部博直¹² 松原洋一³ 小﨑健次郎⁴ 小杉眞司¹²

所属機関： ¹京都大学大学院医学研究科医療倫理学 ²京都大学医学部附属病院遺伝子診療部 ³東北大学大学院医学系研究科遺伝病学 ⁴慶應義塾大学医学部小児科

ページ範囲：P.1621 - P.1623

遺伝子診断実施の現状

　近年の遺伝医学研究の進歩に伴い，様々な疾患ならびに健康状態への遺伝子の関与が明らかにされ，遺伝子診断が可能な疾患も増加してきている．しかし，その一方で，遺伝子診断を行うに際して，以下のような技術的・経済的な問題点が生じてきている．

　(１) 個々の遺伝子疾患は頻度が少なく，また，遺伝子変異のパターンも多様性に富むため，診断・検査の1件当たりの解析費用が高価となり，コマーシャル・ベースに乗りにくい．