臨床検査51巻13号

2007年12月発行

今月の主題 胎盤 検査

胎盤絨毛染色体検査

著者： 中塚幹也¹

所属機関： ¹岡山大学大学院保健学研究科

ページ範囲：P.1699 - P.1704

　出生前診断のための絨毛採取による染色体検査は，妊娠初期(10～12週)に行われるため身体的，精神的負担が軽減されるが，技術的に熟練を要すこと，流産率が高いことなどの問題もある．不育症症例の流産絨毛の25～32%は染色体異常であり，数の異常が多いが相互転座やロバートソン型転座も見られる．両親の検査，不育症の原因確定へとつながることもあるが，培養不良や母体細胞混入の問題もある．検査の技術的問題，倫理的問題，本人や家族への心理的影響も考慮した判断が必要である．

参考文献

1) 大濱紘三，水之江知哉，三春範夫：流産と染色体異常　新女性医学大系28，遺伝の基礎と臨床(大濱紘三編)，中山書店，pp170-178，2000

2) 玉置(橋本)知子，妹尾純子：染色体検査法．周産期遺伝相談(神崎秀陽，玉置(橋本)知子編)，医学書院，pp.25-34，2000

3) 梶井正：染色体異常をみつけたら　改訂三版．http://www16.ocn.ne.jp/~chr.abn/index.htm

4) ACOG Committee on Practice Bulletins：ACOG Practice Bulletin No.77：screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol　109：217-227, 2007

5) 中塚幹也：流産，不育症と超音波検査．産婦人科の実際　55：1403-1408，2006

6) Lestou VS, Kalousek DK：Confined placental mosaicism and intrauterine fetal growth. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed　79：F223-226, 1998

7) Moore GE, Ali Z, Khan RU, et al：The incidence of uniparental disomy associated with intrauterine growth retardation in a cohort of thirty-five severely affected babies. Am J Obstet Gynecol　176：294-299, 1997

8) Warburton D, Dallaire L, Thangavelu M, et al：Trisomy recurrence：a reconsideration based on North American data. Am J Hum Genet　75：376-385, 2004

9) Ogasawara M, Aoki K, Okada S, et al：Embryonic karyotype of abortuses in relation to the number of previous miscarriages. Fertil Steril　73：300-304, 2000

10) Lebedev IN, Ostroverkhova NV, Nikitina TV, et al：Features of chromosomal abnormalities in spontaneous abortion cell culture failures detected by interphase FISH analysis. Eur J Hum Genet　12：513-520, 2004

11) Fritz B, Hallermann C, Olert J, et al：Cytogenetic analyses of culture failures by comparative genomic hybridisation(CGH)-Re-evaluation of chromosome aberration rates in early spontaneous abortions. Eur J Hum Genet　9：539-547, 2001