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今月の主題 エピジェネティクスと臨床検査 疾病とエピジェネティクス
精神発達障害とエピジェネティクス
著者: 久保田健夫1
所属機関: 1山梨大学大学院医学工学総合研究部環境遺伝医学講座
ページ範囲:P.669 - P.673
文献購入ページに移動 エピジェネティクスは,細胞の分化や維持に必須の遺伝子調節機構である.この異常がヒトに病気をもたらすことが,精神発達障害疾患の研究を通じてはじめて明らかにされた.この知見をもとに,新しい遺伝子検査が考案され,さらに基礎的理解が進むにつれてエピジェネティクス異常はこれまで原因が未知であった精神発達障害疾患の原因になっていることも判明した.近年,種々の動物実験により,エピジェネティクスは後天的にも変化することが明らかにされ,生後の環境要因がエピジェネティクスを介して精神発達障害を発症させている可能性が想定されている.
参考文献
1) Sakashita K, Koike K, Kinoshita T, et al:Dynamic DNA methylation change in the CpG island region of p15 during human myeloid development. J Clin Invest 108:1195-1204, 2001
2) Kubota T, Das S, Christian SL, et al:Methylation-specific PCR symplifies imprinting analysis. Nat Genet 16:16-17, 1997
3) 久保田健夫:Methylation-specific PCR(M-PCR法).臨床検査 43:1533-1539,1999
4) Kubota T, Wakui K, Nakamura T, et al:Proportion of the cells with functional X disomy is associated with the severity of mental retardation in mosaic ring X Turner syndrome females. Cytogenet Genome Res 99:276-284, 2002
5) Shirohzu H, Kubota T, Kumazawa A, et al:Three novel DNMT3B mutations in Japanese patients with ICF syndrome. Am J Med Genet 112:31-37, 2002
6) Kubota T, Furuumi H, Kamoda T, et al:ICF syndrome in a girl with DNA hypomethylation but without detectable DNMT3B mutation. Am J Med Genet A 129:290-293, 2004
7) Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, et al:Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet 23:185-188, 1999
8) Chunshu Y, Endoh K, Soutome M, et al:A patient with classic Rett syndrome with a novel mutation in MECP2 exon 1. Clin Genet 70:530-531, 2006
9) 久保田健夫,伊藤雅之:疾患解明のためのOverview:Rett症候群―エピジェネティクスの理解を進展させた精神発達障害疾患.実験医学 25:423-428,2007
10) Weaver IC, Cervoni N, Champagne FA, et al:Epigenetic programming by maternal behavior. Nat Neurosci 7:847-854, 2004
11) Waterland RA, Jirtle RL:Transposable elements:targets for early nutritional effects on epigenetic gene regulation. Mol Cell Biol 23:5293-5300, 2003
12) Tsankova NM, Berton O, Renthal W, et al:Sustained hippocampal chromatin regulation in a mouse model of depression and antidepressant action. Nat Neurosci 9:519-525, 2006
13) Fraga MF, Ballestar E, Paz MF, et al:Epigenetic differences arise during the lifetime of monozygotic twins. Proc Natl Acad Sci USA 102:10604-10609, 2005
14) Rimland B, Callaway E, Dreyfus P:The effect of high doses of vitamin B6 on autistic children:a double-blind crossover study. Am J Psychiatry 135:472-475, 1978
15) Moretti P, Sahoo T, Hyland K, et al:Cerebral folate deficiency with developmental delay, autism, and response to folinic acid. Neurology 64:1088-1090, 2005
16) シャロン・モレアム:迷惑な進化―病気の遺伝子はどこからきたのか―(矢野真千子訳),NHK出版,pp187-217,2007
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