臨床検査53巻3号

2009年03月発行

今月の主題 臨床検査コンサルテーション/診療支援 各論 1．分野別のコンサルテーション/診療支援

染色体・遺伝子検査

著者： 松下弘道¹ 矢部みはる¹ 宮地勇人¹

所属機関： ¹東海大学医学部基盤診療学系(臨床検査学)

ページ範囲：P.299 - P.303

　東海大学医学部付属病院臨床検査科では，血液疾患の診療支援として染色体検査や白血病キメラmRNAなど遺伝子検査を行っている．骨髄検査やリンパ節における形態学的所見を中心に作成される血液総合診断書を通じて，疾患病態に応じた染色体・遺伝子検査の選択的利用を推奨するとともに，これらの検査所見に不一致がある場合には，結果解釈や遺伝子解析を中心とした必要な追加検査の推奨を通じて，確定的な疾患診断に至るまでのプロセスを支援している．新WHO分類の改訂により，血液疾患の診断・分類がさらに染色体・遺伝子異常中心となる今日，個別症例において適切にコンサルテーションを行いながら診断プロセスを支援することが重要である．

参考文献

1) 松下弘道，田中由美子，宮地勇人：第9回　日本検査血液学会学術集会S-IIIシンポジウム「骨髄異形成症候群(MDS)の診断―分類の変遷と検査室の対応」MDSの診断―当検査室の対応“MDSの診断における血液総合診断システムの有用性と今後の課題”．日本検査血液学会雑誌(印刷中)

2) 松田晃：不応性貧血(骨髄異形成症候群)の形態学的異形成に基づく診断確度区分．不応性貧血(骨髄異形成症候群)の形態学的異形成に基づく診断確度区分と形態診断アトラス(朝長万左男，松田晃編集)，pp1-15，厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患克服研究事業　特発性造血障害に関する調査研究班，2008．〈http://www.jslh.com/MDS.pdf〉

3) Vardiman JW, Brunning RD, Arber DA, et al：Introduction and overview of the classification of the myeloid neoplasm. In：World Health Organization classification of tumours：WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues(Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al, eds), IARC Press, Lyon, pp17-30, 2008

4) Pane F, Intrieri M, Quintarelli C, et al：BCR/ABL genes and leukemic phenotype：from molecular mechanisms to clinical correlations. Oncogene　21：8652-8667, 2002

5) Grimwade D, Gorman P, Duprez E, et al：Characterization of cryptic rearrangements and variant translocations in acute promyelocytic leukemia. Blood　90：4876-4885, 1997

6) Mistry AR, Pedersen EW, Solomon E, et al：The molecular pathogenesis of acute promyelocytic leukaemia：implications for the clinical management of the disease. Blood Rev　17：71-97, 2003

7) Niedernhofer LJ, Lalai AS, Hoeijmakers JH：Fanconi anemia(cross)linked to DNA repair. Cell　123：1191-1198, 2005

8) 小島勢二，谷ヶ崎博，山下孝之，他：Fanconi貧血診療の参照ガイド．臨床血液　47：791-802，2006

9) Yabe M, Yabe H, Hamanoue S, st al：In vitro effect of fludarabine, cyclophosphamide, and cytosine arabinoside on chromosome breakage in Fanconi anemia patients：relevance to stem cell transplantation. Int J Hematol　85：354-361, 2007