臨床検査53巻4号

2009年04月発行

今月の主題 妊娠と臨床検査 総論

妊娠と遺伝学的検査

著者： 林聡¹ 左合治彦² 名取道也³

所属機関： ¹国立成育医療センター周産期診療部胎児診療科 ²国立成育医療センター周産期診療部 ³国立成育医療センター研究所

ページ範囲：P.423 - P.427

　最近の少産少子化そして妊婦の高齢化により胎児の健康状態に対する妊婦の関心は高くなってきている．また，近年の超音波診断技術の進歩，細胞遺伝学・分子遺伝学の急速な発展は，いままでわからなかった胎児異常の診断を可能とした．出生前診断は産科診療の現場において日常的に行われる検査法となってきている一方で，これらの出生前診断にかかわる倫理的な問題も含まれている．それぞれの検査の目的と欠点・利点をふまえた，患者に十分なカウンセリングの上に検査が行われることが望まれる．

参考文献

1) 平成13年度厚生科学研究(子ども家庭総合研究事業)「遺伝カウンセリング体制の構築に関する研究」班(主任研究者・古山順一)，分担研究「周産期遺伝カウンセリングシステム構築に関する研究―産科診療における遺伝カウンセリング―」平成13年度厚生科学研究(子ども家庭総合研究事業)研究報告書，pp629-640，2003

2) Nicolaides KH：Screening for chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol　21：313-321, 2003

3) Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, et al：First and second trimester antenatal screening for Down's syndrome：the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study(SURUSS). J Med Screen　10：56-104, 2003

4) 遺伝学的検査に関するガイドライン　遺伝医学関連学会，2003

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9) Weiner CP. Cordocentesis. Obstet Gynecol Clin North Am 1988；15：283-301.

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