臨床検査53巻5号

2009年05月発行

今月の主題 免疫不全症候群と遺伝子異常 総論

免疫不全症候群の遺伝子診断の中央化とデータベース

著者： 今井耕輔¹² モハンスジャータ³ 小原收⁴⁵

所属機関： ¹防衛医科大学校病院医療情報部 ²理化学研究所免疫アレルギー科学総合研究センター ³理化学研究所免疫アレルギー科学総合研究センター免疫インフォティクス研究ユニット ⁴理化学研究所免疫アレルギー科学総合研究センター免疫ゲノミクス研究グループ ⁵かずさDNA研究所

ページ範囲：P.533 - P.540

　厚労省研究班と理化学研究所は共同で，原発性免疫不全症(PID)の登録データベースであるPIDJを稼働した．全国の一般医からも気軽に使ってもらえる電子紹介状を提供し，同時に匿名化データがデータベースに蓄積されていく．経時的なデータ蓄積も行え，PID専門医によるカンファレンスも可能である．また，欧米のPIDデータベースとの互換性をとっており，将来的に国際共有も可能である．臨床検体の解析，保存，遺伝子解析の中央化もスタートした．さらに，遺伝子変異を軸としたデータベースであるRAPIDも稼働し，臨床医への情報提供を行っている．こうした取り組みは国際的にも注目を集めており，今後PID患者の診断，治療，予後の改善に貢献することが期待される．

参考文献

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