臨床検査53巻5号

2009年05月発行

今月の主題 免疫不全症候群と遺伝子異常 各疾患の遺伝子異常，診断と治療

伴性高IgM症候群(CD40 ligand欠損症)

著者： 富澤大輔¹ 今井耕輔²

所属機関： ¹東京医科歯科大学大学院発生発達病態学分野 ²防衛医科大学校医療情報部

ページ範囲：P.575 - P.579

　高IgM症候群(HIGM)は，免疫グロブリンのクラススイッチの障害による易感染性を特徴とする原発性免疫不全症候群であり，現在，5つの病型が知られている．最も頻度が高いのが，活性化ヘルパーT細胞上に発現するCD40 ligandの異常による，1型(CD40 ligand欠損症：HIGM 1)である．HIGM 1は，抗体産生障害による易感染性に加えて，ニューモシスチス肺炎やクリプトスポリジウム腸炎などの日和見感染症が問題となる，複合型免疫不全症である．適切な感染予防・管理に加えて，適切なドナーが得られる場合には，根治療法として造血幹細胞移植による免疫再構築が推奨される．

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