臨床検査53巻5号

2009年05月発行

今月の主題 免疫不全症候群と遺伝子異常 話題

自然免疫異常による免疫不全症

著者： 高田英俊¹ 原寿郎¹

所属機関： ¹九州大学大学院医学研究院成長発達医学

ページ範囲：P.615 - P.620

1．はじめに

　自然免疫における分子免疫学的メカニズムが解明されるに伴い，それを構成する分子異常による，原発性免疫不全症も明らかになってきた．2007年にIUIS(International Union of Immunological Societies)から出されている分類によると，自然免疫不全症として，無汗性外胚葉形成不全免疫不全症候群，IRAK4欠損症，WHIM症候群，Epidermodysplasia verruciformis，単純ヘルペス脳炎関連免疫不全症が挙げられている¹⁾が，それ以降MyD88欠損症が新たに報告されている．

参考文献

1) Geha RS, Notarangelo LD, Casanova JL, et al：Primary immunodeficiency diseases：an update from the International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee. J Allergy Clin Immunol　120：776-794, 2007

2) Uematsu S, Akira S：The role of Toll-like receptors in immune disorders. Expert Opin Biol Ther　6：203-214, 2006

3) Suzuki N, Suzuki S, Duncan GS, et al：Severe impairment of interleukin-1 and Toll-like receptor signalling in mice lacking IRAK-4. Nature　416：750-756, 2002

4) Picard C, Puel A, Bonnet M, et al：Pyogenic bacterial infections in humans with IRAK-4 deficiency. Science　299：2076-2079, 2003

5) Ku CL, von Bernuth H, Picard C, et al：Selective predisposition to bacterial infections in IRAK-4-deficient children：IRAK-4-dependent TLRs are otherwise redundant in protective immunity. J Exp Med　204：2407-2422, 2007

6) Takada H, Yoshikawa H, Imaizumi M, et al：Delayed separation of the umbilical cord in two siblings with Interleukin-1 receptor-associated kinase 4 deficiency：rapid screening by flow cytometer. J Pediatr　148：546-548, 2006

7) von Bernuth H, Picard C, Jin Z, et al：Pyogenic bacterial infections in humans with MyD88 deficiency. Science　321：691-696, 2008

8) Casrouge A, Zhang SY, Eidenschenk C, et al：Herpes simplex virus encephalitis in human UNC-93B deficiency. Science　314：308-312, 2006

9) Kim YM, Brinkmann MM, Paquet ME, et al：UNC93b1 delivers nucleotide-sensing toll-like receptors to endolysosomes. Nature　452：234-239, 2008

10) Zhang SY, Jouanguy E, Ugolini S, et al：TLR3 deficiency in patients with herpes simplex encephalitis. Science　317：1522-1527, 2007