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分子生物学的解析(遺伝子分析)技術の進歩は，疾患の診断に必要な病因遺伝子を検出する遺伝子検査を可能とした．今日，遺伝子検査は，感染症あるいは白血病など悪性腫瘍“体細胞遺伝子検査”を中心に，迅速な確定診断，治療適応決定，治療モニタリングなど患者管理に広く利用されている．単一遺伝子疾患では，確定診断に加え，発症前診断や保因者スクリーニングなどに用いられる．さらに，ゲノムシークエンス情報の生物学的研究が進み，疾患罹患性や薬物反応性の個体差に影響する遺伝要因としてのゲノム多様性と環境要因とが複雑に関与する生活習慣病や薬物反応性など体質に関する分子病態が解明されてきた．これら研究の成果は，様々な診療領域において，疾患の診断，治療や予防に遺伝子検査として応用が図られている．その結果，ゲノム多様性に基づく“ゲノム医療/個別化医療”の時代の幕開けを迎えている．特に，癌の領域では，分子病態の解明に基づく分子標的療法の実用化に伴い，治療薬の選択，反応性予測さらに副作用回避に用いる検査診断薬の開発，実用化は目覚ましい(ファーマコゲノミクス検査)．これら新たな展開において，遺伝子検査は，その適正な利用と普及において，情報・エビデンスの集積，検査の標準化，利用者の教育，医療従事者の教育・訓練，資質評価のための枠組み作りが望まれる．
遺伝子検査は，一般診療において不可欠となりつつある今日，特に医療従事者の教育が重要で，検査関係者や利用者において，正しい理解のもと適正に利用する必要がある．しかしながら，遺伝子検査の進歩が速く，研究から臨床応用への展開が速いこと，多様な測定法と検査項目があること，検査の複雑性などの理由から，医療従事者における知識・理解は十分ではない．そこで本企画では，『遺伝子検査の最近の展開―ヒトゲノム多様性と医療応用』を企画テーマとして，遺伝子検査の現状を総括し，ゲノム医療に向けての新たな展開について各領域の専門家に解説いただくこととした．
