臨床検査55巻11号

2011年10月発行

特集 ここまでわかった自己免疫疾患 各論 3．膠原病と類縁疾患

6) 混合性結合組織病

著者： 片山雅夫¹ 吉田俊治²

所属機関： ¹国立病院機構名古屋医療センター膠原病内科 ²藤田保健衛生大学医学部リウマチ感染症内科

ページ範囲：P.1172 - P.1178

混合性結合組織病(MCTD)は1972年米国のSharpらにより提唱された疾患概念で，SLE，SSc，PMの3つのうち，2つ以上の臨床所見が混在し，抗U1-RNP抗体が高値陽性を特徴とする疾患である．本邦では厚生労働省が特定疾患に指定しており，広くMCTDの概念は行き渡っている．MCTDの経過では手指・手の腫脹は長期にわたって持続することや肺高血圧症(PH)の合併率が他の膠原病に比較して有意に高いことが示されている．PHはMCTDの予後を規定する重要な合併症であり，MCTDの診断と同時にPHについても早期発見に努めることが重要である．PHの治療薬，治療法の進歩により予後の改善が期待されている．

参考文献

1) Sharp GC, Irvin WS, Tan EM, et al : Mixed connective tissue disease―an apparently distinct rheumatic disease syndrome associated with a specific antibody to extractable nuclear antigen (ENA). Am J Med　52：148-159，1972

2) Kaneoka H, Hsu KC, Takeda Y, et al : Molecular genetic analysis of HLA-DR and HLA-DQ genes among anti-U1-70-kd autoantibody positive connective tissue disease patients. Arthritis Rheum　35：83-94，1992

3) 三森経世，桑名正隆，岡野裕，他：抗U1RNP抗体産生および混合性結合組織病に関与する免疫遺伝学的要因．厚生省特定疾患／皮膚・結合組織疾患調査研究班混合性結合組織病分科会研究報告書，平成9年度，pp29-33，1998

4) Query CC, Keene JD : A human autoimmune protein associated with U1 RNA contains a region of homology that is cross-reactive with retroviral p30gag antigen. Cell　51：211-220，1987

5) Guldner HH, Netter HJ, Szostecki C, et al : Human anti-p68 autoantibodies recognize a common epitope of U1 RNA containing small nuclear ribonucleoprotein and influenza B virus. J Exp Med　171：819-829，1990

6) 東条毅，秋谷久美子，鳥飼勝隆，他：膠原病四疾患における肺高血圧症の頻度に関する全国疫学調査．厚生省特定疾患皮膚・結合組織疾患調査研究班混合性結合組織病分科会研究報告書，平成10年度，pp3-6，1999

7) 近藤啓文：混合性結合組織病の病態，治療と関連する遺伝的因子，自己抗体の研究．厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業混合性結合組織病に関する研究斑平成16年度研究報告書，pp1-6，2005

8) 吉田俊治：難治性心肺病変，肺高血圧症．全身性自己免疫疾患における難治性病態の診療ガイドライン(三森経世編)，厚生労働省厚生労働科学研究費免疫アレルギー疾患予防・治療研究事業全身性自己免疫疾患における難治性病態の診断と治療法に関する研究班，pp38-43，2005

9) 近藤啓文(編)：混合性結合組織病の治療ガイドライン，厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業混合性結合組織病に関する研究斑，2005

10) 片山雅夫：ボセンタン少量投与にて難治性指尖潰瘍の著明な改善が得られた混合性結合組織病の1例．Mod Physician　30(臨増)：26-28，2010

11) 吉田俊治：膠原病性肺高血圧症．呼吸と循環　56：995-1001，2008

12) 近藤啓文，岡田純，東条毅：MCTDの臨床経過についてのプロジェクト研究―MCTDと他の膠原病との比較．厚生省特定疾患／皮膚・結合組織疾患調査研究班混合性結合組織病分科会研究報告書，平成9年度，pp8-11，1998