臨床検査55巻13号

2011年12月発行

今月の主題 骨疾患 総論

骨疾患の遺伝子解析

著者： 池川志郎¹²

所属機関： ¹理化学研究所ゲノム医科学研究センター骨関節疾患研究チーム ²骨系統疾患コンソーシウム

ページ範囲：P.1517 - P.1522

骨の遺伝性疾患には，単一遺伝子病(monogenic disease)と多因子遺伝病(polygenic disease)がある．本稿では，骨の単一遺伝子病である骨系統疾患(skeletal dysplasia)の疾患遺伝子(disease gene)の遺伝子解析について述べた．骨系統疾患における遺伝子解析の意義，遺伝子診断の必要性，疾患遺伝子の解明の現状，遺伝子診断の必要条件について，解説した．

参考文献

1) 西村玄：骨系統疾患X線アトラス，医学書院，1993

2) Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, et al : Nosology and classification of genetic skeletal disorders : 2010 revision. Am J Med Genet A　155A：943-968，2011

3) 池川志郎，中島英治：骨系統疾患国際分類(命名法)の改訂について．整形外科　54：723-725，2003

4) Superti-Furga A, Unger S : Nosology and classification of genetic skeletal disorders : 2006 revision. Am J Med Genet　143：1-18，2007

5) Miyamoto Y, Mabuchi A, Shi D, et al : A functional polymorphism in the 5′ UTR of GDF5 is associated with susceptibility to osteoarthritis. Nat Genet　39：529-533，2007

6) Otto F, Thornell AP, Crompton T, et al : Cbfa1, a candidate gene for cleidocranial dysplasia syndrome, is essential for osteoblast differentiation and bone development. Cell　89：765-771，1997

7) Kinoshita A, Saito T, Tomita H, et al : Domain-specific mutations in TGFB1 result in Camurati-Engelmann disease. Nat Genet　26：19-20，2000

8) 池川志郎：骨・関節疾患の遺伝子診断．最新整形外科学大系第2巻　運動器の診断学(越智隆弘編)，中山書店，pp270-274，2008

9) Hoischen A, van Bon BW, Gilissen C, et al : De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome. Nat Genet　42：483-485，2010

10) Cirulli ET, Goldstein DB : Uncovering the roles of rare variants in common disease through whole-genome sequencing. Nat Rev Genet　11：415-425，2010

11) Lupski JR, Reid JG, Gonzaga-Jauregui C, et al : Whole-genome sequencing in a patient with Charcot-Marie-Tooth neuropathy. N Engl J Med　362：1181-1191，2010