臨床検査55巻4号

2011年04月発行

今月の主題 静脈血栓塞栓症と凝固制御因子プロテインS 総論

プロテインS異常症・欠乏症の遺伝子解析

著者： 鈴木敦夫¹² 小嶋哲人¹³

所属機関： ¹名古屋大学大学院医学系研究科医療技術学専攻病態解析学分野 ²(独)日本学術振興会 ³名古屋大学医学部保健学科検査技術科学専攻

ページ範囲：P.347 - P.355

先天性プロテインS欠乏症の確定診断には，遺伝子解析によるプロテインS遺伝子異常の同定が非常に重要である．現在の解析方法は，ダイレクトシークエンス法を用いた直接的な塩基配列の決定で，これまでに230以上の遺伝子変異が報告されている．しかし，先天性プロテインS欠乏症例のうち，約半数には遺伝子変異が見つからない問題があり，その解決策として新規解析方法であるMLPA法が脚光を浴びている．MLPA法は遺伝子欠失の検出に優れており，先天性プロテインS欠乏症の新たな解析方法として期待されている．

参考文献

1) Edenbrandt CM, Lundwall A, Wydro R, et al:Molecular analysis of the gene for vitamin K dependent protein S and its pseudogene. Cloning and partial gene organization. Biochemistry　29：7861-7868，1990

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