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ヒトゲノムにおいて蛋白質をコードする遺伝子の数はおおよそ2万であり，この数は他の真核生物種と大差がない．また，これら蛋白質コード(coding)領域がヒトゲノム全体に占める割合は低く，たかだか2％程度である．つまり，ヒトゲノムの98％は蛋白質をコードしない領域，非コード(non-coding)領域である．しかも，この非コード領域の半分ほどが転移因子(トランスポゾン)とその残骸からなる反復配列によって占められている．
タイリングアレイや次世代型シークエンサーなどの新技術の開発とその急速な普及により，これら反復配列を含むヒトゲノムのほぼ全領域(～90％)が転写されていることが明らかとなった．これら転写産物の総体からなるトランスクリプトームには，複雑な選択的スプライシングにより生み出されたmRNA(coding RNA)のみならず，蛋白質をコードしない多種多様な非コードRNA(non-coding RNA)が含まれる．しかも，われわれの細胞は，同じ1つのゲノムから，様々なトランスクリプトームを形成する“エピジェネティック”な仕組みを有しており，この仕組みこそが1つの受精卵から様々な細胞種の違いを生み出す根幹である．トランスクリプトームの変化は細胞の性状の変化を導き，幹細胞の分化や細胞系譜の選択，さらにはiPS細胞産生，そして癌などの疾患の原因につながる．
