臨床検査56巻12号

2012年11月発行

今月の主題 MDS(骨髄異形成症候群) 総論

MDSの病態とその理解の変遷

著者： 通山薫¹

所属機関： ¹川崎医科大学検査診断学

ページ範囲：P.1310 - P.1316

骨髄異形成症候群(MDS)は，不応性貧血と前白血病状態という元来異なる概念が統合された後天性骨髄障害としてFAB分類で提唱され，この30年間の間に広く認知されるようになった．この間に複雑な病態を理解し，的確な治療戦略を選択するために病型分類の改訂と予後スコアリングシステムの改良が加えられてきた．従来MDSは診断・治療のいずれにおいても難渋する疾患とみなされてきたが，近年では病因・病態の分子基盤の解明が急速に進展し，分子診断の開発研究や新規治療薬の開拓など，本疾患を取り巻く状況に新たな展開が期待される．

参考文献

1) Steensma DP : The changing classification of myelodysplastic syndromes : what's in a name? Hematology (Am Soc Hematol Educ Program)　2009：645-655，2009

2) Bennett JM, Catovsky D, Daniel MT, et al : Proposals for the classification of the myelodysplastic syndromes. Br J Haematol　51：189-199，1982

3) Brunning RD, Bennet JM, Flandrin G, et al : Myelodysplastic syndromes. In WHO classification of tumours : pathology and genetics of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues (Jaffe ES, Harris NL, Stein H, et al, eds), IARC Press, Lyon，pp61-73，2001

4) Mufti GJ, Bennett JM, Goasguen J, et al : Diagnosis and classification of myelodysplastic syndrome : International Working Group on Morphology of myelodysplastic syndrome (IWGM-MDS) consensus proposals for the definition and enumeration of myeloblasts and ring sideroblasts. Haematologica　93：1712-1717，2008

5) 朝長万左男，松田晃(編)：不応性貧血(骨髄異形成症候群)の形態学的異形成に基づく診断確度区分と形態診断アトラス．厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業特発性造血障害に関する調査研究班(平成19年度研究)，2008

6) Brunning RD, Orazi A, Germing U, et al : Myelodysplastic syndromes. In WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues, 4th ed (Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al, eds), IARC Press, Lyon，pp87-107，2008

7) Langemeijer SM, Kuiper RP, Berends M, et al : Acquired mutations in TET2 are common in myelodysplastic syndromes. Nat Genet　41：838-842，2009

8) Graubert T, Walter MJ : Genetics of myelodysplastic syndromes : new insights. Hematology (Am Soc Hematol Educ Program)　2011：543-549，2011

9) Yoshida K, Sanada M, Shiraishi Y, et al : Frequent pathway mutations of splicing machinery in myelodysplasia. Nature　478：64-69，2011

10) Nakao S, Sugimori C, Yamazaki H : Clinical significance of a small population of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria-type cells in the management of bone marrow failure. Int J Hematol　84：118-122，2006

11) 通山薫，伊藤満，内山卓，他：不応性貧血症例の新規登録の報告．厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業特発性造血障害に関する調査研究班　平成15年度研究報告書，pp102-103，2004

12) Greenberg P, Cox C, LeBeau MM, et al : International scoring system for evaluating prognosis in myelodysplastic syndromes. Blood　89：2079-2088，1997

13) Malcovati L, Porta MG, Pascutto C, et al : Prognostic factors and life expectancy in myelodysplastic syndromes classified according to WHO criteria : a basis for clinical decision making. J Clin Oncol　23：7594-7603，2005

14) Greenberg PL, Tuechler H, Schanz J, et al : Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R) for myelodysplastic syndromes. Blood, in press