臨床検査56巻12号

2012年11月発行

今月の主題 MDS(骨髄異形成症候群) 各論

MDSの染色体，遺伝子検査

著者： 東田修二¹

所属機関： ¹東京医科歯科大学臨床検査医学

ページ範囲：P.1355 - P.1358

MDSでの染色体異常は染色体の全体もしくは部分の増加や欠失が多くみられ，相互転座は稀である．MDSの診断，病型分類，予後分類に染色体検査は必須である．染色体異常に対応する蛍光標識プローブがあればFISH法で治療効果の判定を行うことができる．近年，MDSにおける多数の遺伝子異常が新たに見いだされている．融合遺伝子形成は稀で，主に遺伝子の点突然変異であり，現在の日常診療では遺伝子検査はほとんど用いられておらず，今後の開発が望まれる．

参考文献

1) Brunning RD, Orazi A, Germing U, et al : Myelodysplastic syndrome. In WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues, 4th ed (Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al eds), IARC Press, Lyon，pp87-107，2008

2) Bejar R, Stevenson K, Abdel-Wahab O, et al : Clinical effect of point mutations in myelodysplastic syndromes. N Engl J Med　364：2496-2506，2011

3) Yoshida K, Sanada M, Shiraishi Y, et al : Frequent pathway mutations of splicing machinery in myelodysplasia. Nature　478：64-69，2011