臨床検査57巻1号

2013年01月発行

今月の主題1 臨床検査の展望

遺伝子関連検査

著者： 登勉¹

所属機関： ¹三重大学大学院医学系研究科検査医学分野

ページ範囲：P.41 - P.50

■遺伝子検査の定義や分類は確定していないが，本邦では，病原体遺伝子検査，ヒト体細胞遺伝子検査，ヒト遺伝学的検査の3つに分類し，遺伝子関連検査と総称している．

■日本衛生検査所協会のアンケート調査報告では，保険収載された項目の受託件数が非常に増加しており，特に，悪性腫瘍遺伝子検査やPGx検査の伸びが顕著である．この傾向は，個別化医療が日常診療の場で実践されつつあることを示唆している．

■医療目的以外にも，遺伝子検査が消費者向け遺伝子検査サービスとしてインターネットを介して提供されている．個人ゲノムの解読が安価に提供されるようになれば，これらの情報を“個人に合った有効で安全な医療を提供する”という本来の目的に活用するための方策が重要になる．

参考文献

1）Sequeiros J, Paneque M, Guimarães B, et al：The wide variation of definitions of genetic testing in international recommendations, guidelines and reports. J Community Genet　3：113-124，2012

2）登勉：臨床遺伝子診断学研究の進歩と展望─遺伝子診断とは．日本臨床68（増刊8）：112-116，2010

3）遺伝子関連検査　検体品質管理マニュアル（承認文書　MM5-A1），JCCLS特定非営利活動法人日本臨床検査標準協議会，2011

4）医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン．日本医学会，2011

5）Nohaile M：The biomarker is not the end. Drug Discov Today　16：878-883，2011

6）第6回遺伝子・染色体検査アンケート調査報告書．社団法人日本衛生検査所協会・遺伝子検査受託倫理審査委員会，2011

7）Kuehn BM：Growing calls in United States, Europe to improve regulation of genetic testing. JAMA　302：1405-1406，2009

8）Schmidtke J, Cassiman JJ：The EuroGentest clinical utility gene cards. Eur J Hum Genet　18：1068，2010

9）Editorial：What happened to personalized medicine? Nat Biotechnol　30：1，2012

10）Rollins G：The promise and power of next-generation sequencing: Will whole genome sequencing become the gold standard? Clin Lab News　38（4）：1-7，2012

11）Berg JS, Khoury MJ, Evans JP：Deploying whole genome sequencing in clinical practice and public health: meeting the challenge one bin at a time. Genet Med　13：499-504，2011