臨床検査57巻7号

2013年07月発行

今月の特集1 遺伝子関連検査の標準化に向けて

生殖細胞系列遺伝子検査（遺伝学的検査）

著者： 大林光念¹ 安東由喜雄²

所属機関： ¹熊本大学医学部附属病院中央検査部アミロイドーシス診療体制構築事業 ²熊本大学大学院生命科学研究部神経内科学分野

ページ範囲：P.738 - P.743

■生殖細胞系列遺伝子検査（遺伝学的検査）とは，一生変化しないヒトの遺伝子変異，あるいは多型に関する検査を指す．

■本検査では，“次世代に伝わる個人の遺伝情報”を扱うことから，その適用には特別な配慮をもち，より厳重な遺伝情報の保護と管理が必要である．また，“検出感度より特異性，正確さ”に重きが置かれる検査であることもその特徴の1つである．

■“次世代に伝わる個人の遺伝情報”を扱うという本質に加え，稀少疾患が多く，その“ニーズに多様性がある”こと，あるいは“コントロール物質の調達が難しい”ことを考えると，遺伝学的検査の標準化に向けた課題は多い．しかし，検体の採取をはじめ，DNAの抽出法やPCR法，あるいはシークエンス技術など，比較的汎用されている技術を基盤にして，遺伝学的検査の標準化を続けていく必要がある．

参考文献

1）曽根美智子，上野一郎，宮西節子，他：染色体遺伝子検査標準化のガイドライン2010．日本染色体遺伝子検査学会雑誌　28：135-161，2010

2）柊中智恵子，安東由喜雄：家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）の遺伝子診断ガイドライン作成に向けて．熊本大学医学部保健学科紀要　5：79-90，2009

3）Ando Y, Ueda M：Diagnosis and therapeutic approaches to transthyretin amyloidosis. Curr Med Chem　19：2312-2323，2012

4）Ueda M, Misumi Y, Mizuguchi M, et al：SELDI-TOF mass spectrometry evaluation of variant transthyretins for diagnosis and pathogenesis of familial amyloidotic polyneuropathy. Clin Chem　55：1223-1227，2009