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文献概要
今月の特集2 MDS/MPNを知ろう
若年性骨髄単球性白血病（JMML）
著者： 宮内潤1
所属機関： 1東京歯科大学市川総合病院臨床検査科
ページ範囲：P.990 - P.997
Point
●若年性骨髄単球性白血病（JMML）は，Rasを介するシグナル伝達経路上の遺伝子変異によってRas経路が恒常的に活性化することで発生する．
●JMML前駆細胞は顆粒球マクロファージコロニー刺激因子（GM-CSF）に対する過敏性増殖を示す．
●Ras経路関連遺伝子の胚細胞変異は，白血病とともに先天奇形にも関与する．
●RAS遺伝子の変異はJMMLと自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）の共通の発症基盤にもなりうる．
●若年性骨髄単球性白血病（JMML）は，Rasを介するシグナル伝達経路上の遺伝子変異によってRas経路が恒常的に活性化することで発生する．
●JMML前駆細胞は顆粒球マクロファージコロニー刺激因子（GM-CSF）に対する過敏性増殖を示す．
●Ras経路関連遺伝子の胚細胞変異は，白血病とともに先天奇形にも関与する．
●RAS遺伝子の変異はJMMLと自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）の共通の発症基盤にもなりうる．
参考文献
1）Vardiman JW, Pierre R, Imbert M, et al：Juvenile myelomonocytic leukemia. In: Jaffe ES, Harris NL, Stein H, et al (eds), WHO classification of tumors of hematopoietic and lymphoid tissues, 3rd ed, IARC Press, Lyon，pp55-57，2001
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掲載雑誌情報
