臨床検査59巻10号

2015年10月発行

今月の特集2 MDS/MPNを知ろう

著明な血小板増加と環状鉄芽球を伴う不応性貧血（RARS-T）

著者： 下田晴子¹² 久冨木庸子¹²

所属機関： ¹宮崎大学医学部内科学講座消化器血液学分野（第2内科） ²宮崎大学医学部附属病院輸血・細胞治療部

ページ範囲：P.998 - P.1002

Point

●著明な血小板増加と環状鉄芽球（RS）を伴う不応性貧血（RARS-T）の臨床像は，骨髄異形成症候群（MDS）であるRSを伴う不応性貧血（RARS）と，骨髄増殖性腫瘍（MPN）である本態性血小板血症（ET）の中間を呈する．

●RARS-Tでは，MDSにみられるRNAスプライシングに関与する分子（SF3B1など）の変異と，MPNにみられるサイトカインシグナル伝達機構の構成分子（JAK2など）の変異がみられる．

●SF3B1変異は，RARS-TのみならずRARSにも高頻度にみられ，RSを特徴付ける変異である．

参考文献

1）Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al：WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, Fourth Edition, IARC Press, Lyon，pp40-50，2008

2）Papaemmanuil E, Cazzola M, Boultwood J, et al：Somatic SF3B1 mutation in myelodysplasia with ring sideroblasts. N Engl J Med　365：1384-1395，2011

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