臨床検査59巻10号

2015年10月発行

遺伝医療ってなに？・10

答えのない質問

著者： 櫻井晃洋¹

所属機関： ¹札幌医科大学医学部遺伝医学

ページ範囲：P.1028 - P.1029

今回のタイトルはCharles Ivesの名曲の話ではない．もっとお金のからんだ，現実的な話題である．

　遺伝性腫瘍や致死性不整脈など，一定の年齢以降に発症する単一遺伝子疾患では，家系内の誰かの診断が確定すると，血縁者が同じ遺伝子変異を有しているかどうかを確認する“発症前遺伝学的検査（発症前診断）”が可能になる．言うまでもなく，こうした検査の目的は，将来起こりうる健康上の問題を早期に予測し，現時点で最良の医療を適切なタイミングで提供することによって，将来の健康障害を最小にすることにある．ただし，こうした検査は被検者自身，家族にさまざまな心理的・社会的影響を及ぼす可能性があるため，安易に行うべきものではなく，日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」でも，検査前の適切な遺伝カウンセリングの実施を求めている．