臨床検査60巻1号

2016年01月発行

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今月の特集1 社会に貢献する臨床検査

臨床検査の現場から発信する医学研究—日常検査における異常データから発見された遺伝子異常症とその異常データを生じる原因の解明

著者： 奥村伸生¹²

所属機関： ¹信州大学学術研究院保健学系検査技術科学専攻 ²信州大学大学院医学系研究科保健学専攻（医療生命科学領域）

ページ範囲：P.30 - P.35

Point

●自動血球計数装置の白血球スキャタグラムに異常パターンを呈した症例を経験した．その原因として，ヘモグロビン異常症（HbC）に起因するヘモグロビンの結晶化が疑われた．

●LDアイソザイム検査における異常パターン（アノマリー）の原因解析によって，slow型Hサブユニット異常症のホモとヘテロ症例を検出した．

●活性測定法におけるフィブリノゲン（Fbg）値が異常低値を呈したFbg機能異常症患者血漿では，Fbg測定試薬の違いによって測定値に大きな乖離が生じた．

●Aα鎖の遺伝子異常に基づく無Fbg血症（ホモ）患者の両親（ヘテロ異常）のFbg測定値は正常であった．siRNA添加実験から，Aα鎖遺伝子から転写されるmRNA量が他のポリペプチド鎖遺伝子によるmRNA量よりも2倍以上多いことが原因であることを証明した．

参考文献

1）中越りつこ，奥村伸生，降旗謙一，他：多項目自動血球分析装置の白血球測定において見いだされた異常ヘモグロビン症の一例．臨検　37：200-204，1993

2）宮地隆興：ヘモグロビン異常症．血液病学（三輪史朗編），文光堂，pp719-763，1981

3）Harthoorn-Lasthuizen EJ, Bernsen MJ：Incomplete lysing of erythrocytes: a sensitive parameter for hemoglobin disorders. Sysmex J　13：315-316，1990

4）Okumura N, Terasawa F, Ueno I, et al：Genetic analyses in homozygous and heterozygous variants of lactate dehydrogenase-B (H) subunit--LD-B Matsumoto I and II (LD-B W323R). Clin Chim Acta　287：163-171，1999

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