臨床検査60巻1号

2016年01月発行

今月の特集1 社会に貢献する臨床検査

臨床検査の現場から発信する医学研究—日常検査における異常データから発見された遺伝子異常症とその異常データを生じる原因の解明

著者： 奥村伸生¹²

所属機関： ¹信州大学学術研究院保健学系検査技術科学専攻 ²信州大学大学院医学系研究科保健学専攻（医療生命科学領域）

ページ範囲：P.30 - P.35

Point

●自動血球計数装置の白血球スキャタグラムに異常パターンを呈した症例を経験した．その原因として，ヘモグロビン異常症（HbC）に起因するヘモグロビンの結晶化が疑われた．

●LDアイソザイム検査における異常パターン（アノマリー）の原因解析によって，slow型Hサブユニット異常症のホモとヘテロ症例を検出した．

●活性測定法におけるフィブリノゲン（Fbg）値が異常低値を呈したFbg機能異常症患者血漿では，Fbg測定試薬の違いによって測定値に大きな乖離が生じた．

●Aα鎖の遺伝子異常に基づく無Fbg血症（ホモ）患者の両親（ヘテロ異常）のFbg測定値は正常であった．siRNA添加実験から，Aα鎖遺伝子から転写されるmRNA量が他のポリペプチド鎖遺伝子によるmRNA量よりも2倍以上多いことが原因であることを証明した．

参考文献

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2）宮地隆興：ヘモグロビン異常症．血液病学（三輪史朗編），文光堂，pp719-763，1981

3）Harthoorn-Lasthuizen EJ, Bernsen MJ：Incomplete lysing of erythrocytes: a sensitive parameter for hemoglobin disorders. Sysmex J　13：315-316，1990

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