臨床検査60巻2号

2016年02月発行

今月の特集1 深く知ろう！ 血栓止血検査

血栓性素因の検査—アンチトロンビン，プロテインC，プロテインS

著者： 森下英理子¹²

所属機関： ¹金沢大学大学院医薬保健学総合研究科病態検査学 ²金沢大学附属病院血液内科

ページ範囲：P.158 - P.164

Point

●分子異常症を見逃さないために，まずは活性測定を行う．

●先天性欠乏症の診断に際しては，後天的にアンチトロンビン（AT）あるいはプロテインC（PC），プロテインS（PS）活性が低下する病態を可能な限り除外する．

●活性測定に際しては，凝固時間法あるいは合成基質法の測定原理をよく理解し，偽高値や偽低値となる病態に留意する．

●遺伝子解析によって，変異が必ずしも同定されるわけではない．

参考文献

1）森下英理子：先天性血栓性素因の診断．日検血会誌　16：1-10，2015

2）大賀正一：厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業　平成26年度総括・分担研究報告書　新生児・小児における特発性血栓症の診断，予防および治療法の確立に関する研究．8，2015

3）森下英理子：アンチトロンビン，プロテインC，プロテインS．臨床に直結する血栓止血学（朝倉英策編），中外医学社，pp51-56，2013

4）Tsuda T, Jin X, Tsuda H, et al：New quantitative total protein S-assay system for diagnosing protein S type II deficiency: clinical application of the screening system for protein S type II deficiency. Blood Coagul Fibrinolysis　23：56-63，2012

5）Kimura R, Sakata T, Kokubo Y, et al：Plasma protein S activity correlates with protein S genotype but is not sensitive to identify K196E mutant carriers. J Thromb Haemost　4：2010-2013，2006

6）Maruyama K, Akiyama M, Kokame K, et al：ELISA-Based Detection System for Protein S K196E Mutation, a Genetic Risk Factor for Venous Thromboembolism. PLoS One　10：e0133196，2015

7）Kimura R, Honda S, Kawasaki T, et al：Protein S-K196E mutation as a genetic risk factor for deep vein thrombosis in Japanese patients. Blood　107：1737-1738，2006

8）森下英理子：血栓止血性疾患の遺伝子診断─血栓性疾患，日血栓止血会誌　26：518-523，2015