臨床検査61巻2号

2017年02月発行

今月の特集1 血小板の異常を正しく診断するために

MYH9異常症と，その他の先天性血小板減少症

著者： 國島伸治¹

所属機関： ¹独立行政法人国立病院機構名古屋医療センター 臨床研究センター高度診断研究部

ページ範囲：P.152 - P.156

Point

●May-Hegglin異常に代表されるMYH9異常症は，血小板減少症，巨大血小板，白血球封入体を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である．検査診断のポイントは特徴的な顆粒球細胞質内封入体であるが，不明瞭であったり，認識困難であったりすることがある．

●灰色血小板症候群は，storage-pool病と呼ばれる先天性血小板顆粒異常症の一病型である．α顆粒欠如によってMay-Grünwald-Giemsa染色などによる血液塗抹標本上で染色性の低下した灰色の大型血小板を呈する．

参考文献

1）國島伸治：血小板造血関連遺伝子の異常に基づく疾患．血栓止血誌　27：538-546，2016

2）國島伸治：先天性血小板減少症の診断と分子病態．臨血　55：882-892，2014

3）國島伸治：メイ-ヘグリン異常．検と技　36：470-474，2008

4）兼松毅，國島伸治：灰色血小板とNBEAL2．Annual Review 2015　血液（高久史麿編），中外医学社，pp211-217，2015

5）高橋芳右：von Willebrand病の診断と治療．血栓止血誌　18：572-574，2007