臨床検査61巻7号

2017年07月発行

今月の特集 造血器・リンパ系腫瘍のWHO分類 2016 version 骨髄系腫瘍と急性白血病

骨髄増殖性腫瘍

著者： 久冨木庸子¹

所属機関： ¹宮崎大学医学部附属病院輸血・細胞治療部

ページ範囲：P.792 - P.795

Point

●第5版造血器腫瘍WHO分類（2016年改訂）では，次世代シークエンシング技術によって明らかになった遺伝子変異の情報が，診断や予後マーカーに組み込まれている．

●骨髄増殖性腫瘍（MPN）では，JAK2，MPL，CALR変異などがその代表である．

●真性多血症（PV）や前線維期の原発性骨髄線維症（pre PMF）の診断基準が変更され，形態学的特徴が標準化されたことによって，診断の信頼性と再現性の改善も図られた．

参考文献

1）Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al：The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood　127：2391-2405，2016

2）Tefferi A：Mutations galore in myeloproliferative neoplasms: Would the real Spartacus please stand up? Leukemia　25：1059-1063，2011

3）Silver RT, Chow W, Orazi A, et al：Evaluation of WHO criteria for diagnosis of polycythemia vera: a prospective analysis. Blood　122：1881-1886，2013

4）Barbui T, Thiele J, Gisslinger H, et al：Masked polycythemia vera (mPV): results of an international study. Am J Hematol　89：52-54，2014

5）Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, et al：A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N Engl J Med　352：1779-1790，2005

6）Pardanani AD, Levine RL, Lasho T, et al：MPL515 mutations in myeloproliferative and other myeloid disorders: a study of 1182 patients. Blood　108：3472-3476，2006

7）Pikman Y, Lee BH, Mercher T, et al：MPLW515L is a novel somatic activating mutation in myelofibrosis with myeloid metaplasia. PLoS Med　3：e270，2006

8）Klampfl T, Gisslinger H, Harutyunyan AS, et al：Somatic mutations of calreticulin in myeloproliferative neoplasms. N Engl J Med　369：2379-2390，2013

9）Nangalia J, Massie CE, Baxter EJ, et al：Somatic CALR mutations in myeloproliferative neoplasms with nonmutated JAK2. N Engl J Med　369：2391-2405，2013

10）Barbui T, Barosi G, Birgegard G, et al：Philadelphia-negative classical myeloproliferative neoplasms: critical concepts and management recommendations from European LeukemiaNet. J Clin Oncol　29：761-770，2011