臨床検査61巻8号

2017年08月発行

今月の特集1 病態から学ぶ生化学

病態から学ぶ核酸代謝・動態

著者： 寺井千尋¹

所属機関： ¹自治医科大学附属さいたま医療センターリウマチ膠原病科

ページ範囲：P.928 - P.936

Point

●核酸代謝はプリン代謝とピリミジン代謝経路からなり，プリン代謝の最終代謝産物が尿酸である．

●プリン代謝経路には先天性代謝異常症があり，さまざまな症状を呈する．

●尿酸は肝臓でキサンチンオキシダーゼ（XO）によって産生され，腎臓と腸管からの排泄にはトランスポーターが関与する．

●高尿酸血症・痛風は頻度の高い一般的な病態であり，その成因には食事・肥満などの環境要因とトランスポーター遺伝子の異常からなる遺伝的要因が関与する．

参考文献

1）冨田眞佐子，水野正一：高尿酸血症は増加しているか？性差を中心に．痛風と核酸代謝　30：1-5，2006

2）川崎拓，七川歓次：住民検診による痛風の疫学調査．痛風と核酸代謝　30：66，2006

3）Campion EW, Glynn RJ, DeLabry LO：Asymptomatic hyperuricemia. Risks and consequences in the Normative Aging Study. Am J Med 82：421-426，1987

4）Kamatani Y, Matsuda K, Okada Y, et al：Genome-wide association study of hematological and biochemical traits in a Japanese population. Nat Genet 42：210-215，2010

5）Enomoto A, Kimura H, Chairoungdua A, et al：Molecular identification of a renal urate anion exchanger that regulates blood urate levels. Nature 417：447-452，2002

6）Dehghan A, Köttgen A, Yang Q, et al：Association of three genetic loci with uric acid concentration and risk of gout: a genome-wide association study. Lancet 372：1953-1961，2008

7）Ichida K, Matsuo H, Takada T, et al：Decreased extra-renal urate excretion is a common cause of hyperuricemia. Nat Commun 3：764，2012

8）Matsuo H, Chiba T, Nagamori S, et al：Mutations in glucose transporter 9 gene SLC2A9 cause renal hypouricemia. Am J Hum Genet 83：744-751，2008

9）Ichida K, Hosoyamada M, Hisatome I, et al：Clinical and molecular analysis of patients with renal hypouricemia in Japan-influence of URAT1 gene on urinary urate excretion. J Am Soc Nephrol 15：164-173，2004

10）日本痛風・核酸代謝学：腎性低尿酸血症診療ガイドライン，メディカルレビュー社，2017