臨床検査62巻4号

2018年04月発行

増刊号 疾患・病態を理解する—尿沈渣レファレンスブック

Ⅶ　全身性疾患

ファブリー病

唐澤 一徳¹ 横山 貴¹ 新田 孝作¹

¹東京女子医科大学第四内科・中央検査部検体検査室

pp.554-555

文献概要

病態

　ファブリー病は，ガラクトースとのグリコシド結合を加水分解するα-ガラクトシダーゼの欠損あるいは活性低下により，グロボトリアオシルセラミド（globotriaosylceramide：GL-3）などの非還元末端にガラクトースを結合する糖脂質が，血管内皮や心筋などの様々な細胞に蓄積し，全身の各種臓器障害をきたすX染色体連鎖性の遺伝性疾患である^1）．従来は，ヘミ接合体の男性にのみ発症すると考えられていたが，ヘテロ接合体の女性においても，男性に比べて軽症ながらも各種症状が出現することがわかっている．本邦の調査では，新生児21,170人中3人（0.014％）がファブリー病と診断されている．また，透析患者では，0.02〜0.2％という頻度が報告されている．

　典型例では，20歳代前半から末梢神経障害に伴う周期的な上下肢痛や知覚異常および発汗低下などが出現し，50歳半ばころから角化血管腫や点状皮疹を認めるようになる．しかし，このような典型的症状を自覚しないまま，成人に至ってから蛋白尿あるいは心肥大などにより，初めて本症の可能性を指摘される症例も少なくない．

参考文献

1）Germain DP：Fabry disease.Orphanet J Rare Dis　22：30，2010

2）Fervenza FC, Torra R, Warnock DG：Safety and efficacy of enzyme replacement therapy in the nephropathy of Fabry disease. Biologics　2：823-843，2008

3）Fogo AB, Bostad L, Svarstad E, et al：Scoring system for renal pathology in Fabry disease: report of the International Study Group of Fabry Nephropathy (ISGFN). Nephrol Dial Transplant　25：2168-2177，2010