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今月の特集2 知っておきたい遺伝性不整脈
遺伝性不整脈の疫学
著者: 渡邉英一1
所属機関: 1藤田保健衛生大学循環器内科
ページ範囲:P.1042 - P.1047
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●遺伝性不整脈には,QT延長症候群(LQTS),QT短縮症候群(SQTS),Brugada症候群,カテコラミン誘発性多形性心室頻拍(CPVT)などがある.
●イオンチャネルや心筋カルシウム制御蛋白などが遺伝子変異によって異常をきたす結果,さまざまな重症度の不整脈を発症すると考えられる.
●12誘導心電図やHolter心電図の判読の際には,高度な徐脈,T波形状,J波の有無,および期外収縮の形態などに留意する.
●遺伝子の変異の形式や部位が明らかにされ,重症度評価,予後予測,および治療法の選択に役立つようになった.
●遺伝性不整脈には,QT延長症候群(LQTS),QT短縮症候群(SQTS),Brugada症候群,カテコラミン誘発性多形性心室頻拍(CPVT)などがある.
●イオンチャネルや心筋カルシウム制御蛋白などが遺伝子変異によって異常をきたす結果,さまざまな重症度の不整脈を発症すると考えられる.
●12誘導心電図やHolter心電図の判読の際には,高度な徐脈,T波形状,J波の有無,および期外収縮の形態などに留意する.
●遺伝子の変異の形式や部位が明らかにされ,重症度評価,予後予測,および治療法の選択に役立つようになった.
参考文献
1)Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al:HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932-1963,2013
2)青沼和隆:遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン 2017年度版,Circ J,2018
3)Curran ME, Splawski I, Timothy KW, et al:A molecular basis for cardiac arrhythmia: HERG mutations cause long QT syndrome. Cell 80:795-803,1995
4)Wang Q, Shen J, Splawski I, et al:SCN5A mutations associated with an inherited cardiac arrhythmia, long QT syndrome. Cell 80:805-811,1995
5)Schwartz PJ, Stramba-Badiale M, Crotti L, et al:Prevalence of the congenital long-QT syndrome. Circulation 120:1761-1767,2009
6)Yoshinaga M, Ushinohama H, Sato S, et al:Electrocardiographic screening of 1-month-old infants for identifying prolonged QT intervals. Circ Arrhythm Electrophysiol 6:932-938,2013
7)Yoshinaga M, Kucho Y, Nishibatake M, et al:Probability of diagnosing long QT syndrome in children and adolescents according to the criteria of the HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement. Eur Heart J 37:2490-2497,2016
8)Brugada P, Brugada J:Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J Am Coll Cardiol 20:1391-1396,1992
9)Gallagher MM, Forleo GB, Behr ER, et al:Prevalence and significance of Brugada-type ECG in 12,012 apparently healthy European subjects. Int J Cardiol 130:44-48,2008
10)Ito H, Yano K, Chen R, et al:The prevalence and prognosis of a Brugada-type electrocardiogram in a population of middle-aged Japanese-American men with follow-up of three decades. Am J Med Sci 331:25-29,2006
11)Leenhardt A, Lucet V, Denjoy I, et al:Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in children. A 7-year follow-up of 21 patients. Circulation 91:1512-1519,1995
12)Gussak I, Brugada P, Brugada J, et al:Idiopathic short QT interval: a new clinical syndrome? Cardiology 94:99-102,2000
13)Anttonen O, Junttila MJ, Rissanen H, et al:Prevalence and prognostic significance of short QT interval in a middle-aged Finnish population. Circulation 116:714-720,2007
14)Kobza R, Roos M, Niggli B, et al:Prevalence of long and short QT in a young population of 41,767 predominantly male Swiss conscripts. Heart Rhythm 6:652-657,2009
15)Funada A, Hayashi K, Ino H, et al:Assessment of QT intervals and prevalence of short QT syndrome in Japan. Clin Cardiol 31:270-274,2008
16)Haïssaguerre M, Derval N, Sacher F, et al:Sudden cardiac arrest associated with early repolarization. N Engl J Med 358:2016-2023,2008
17)Rosso R, Glikson E, Belhassen B, et al:Distinguishing “benign” from “malignant early repolarization”: the value of the ST-segment morphology. Heart Rhythm 9:225-229,2012
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