臨床検査62巻9号

2018年09月発行

今月の特集2 知っておきたい遺伝性不整脈

先天性QT延長症候群（LQTS）の診断と治療の最新知見

著者： 島本恵子¹ 相庭武司¹²

所属機関： ¹国立循環器病研究センター心臓血管内科・不整脈科 ²国立循環器病研究センター先端不整脈探索医学研究部

ページ範囲：P.1048 - P.1055

Point

●先天性QT延長症候群（LQTS）の臨床診断で重要なのは，心電図，症状（失神発作）と家族歴である．

●LQTSの遺伝子型を確定することが診断，リスク評価，治療法の選択など臨床的に非常に有用である．

●次世代シーケンサー（NGS）を用いた網羅的な遺伝子解析が可能となったが，膨大なゲノム情報の扱いや診断精度の確保など，臨床ベースで行うには多くの課題がある．

●日本人におけるLQTS関連の臨床・ゲノム統合データベースの確立が求められる．

参考文献

1）国立循環器病研究センター病院：心臓血管内科部門　不整脈科　対象疾患・治療法　先天性QT延長症候群（http://www.ncvc.go.jp/hospital/section/cvm/arrhythmia/qt.html）（最終アクセス：2018年5月25日）

2）Itoh H, Crotti L, Aiba T, et al：The genetics underlying acquired long QT syndrome: impact for genetic screening. Eur Heart J　37：1456-1464，2016

3）Yoshinaga M, Kucho Y, Nishibatake M, et al：Probability of diagnosing long QT syndrome in children and adolescents according to the criteria of the HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement. Eur Heart J　37：2490-2497，2016

4）Schwartz PJ, Stramba-Badiale M, Crotti L, et al：Prevalence of the congenital long-QT syndrome. Circulation　120：1761-1767，2009

5）Schwartz PJ, Crotti L：QTc behavior during exercise and genetic testing for the long-QT syndrome. Circulation　124：2181-2184，2011

6）Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al：HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm　10：1932-1963，2013

7）日本循環器学会，日本心臓病学会，日本不整脈心電学会：2016-2017年度活動　遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン（2017年改訂版），2018（http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2017_aonuma_h.pdf）（最終アクセス：2018年6月9日）

8）Miyamoto A, Hayashi H, Yoshino T, et al：Clinical and electrocardiographic characteristics of patients with short QT interval in a large hospital-based population. Heart Rhythm　9：66-74，2012

9）Shimizu W, Noda T, Takaki H, et al：Diagnostic value of epinephrine test for genotyping LQT1, LQT2, and LQT3 forms of congenital long QT syndrome. Heart Rhythm　1：276-283，2004

10）Shigemizu D, Aiba T, Nakagawa H, et al：Exome Analyses of Long QT Syndrome Reveal Candidate Pathogenic Mutations in Calmodulin-Interacting Genes. PLoS One　10：e0130329，2015

11）Priori SG, Schwartz PJ, Napolitano C, et al：Risk stratification in the long-QT syndrome. N Engl J Med　348：1866-1874，2003

12）Ishibashi K, Aiba T, Kamiya C, et al：Arrhythmia risk and β-blocker therapy in pregnant women with long QT syndrome. Heart　103：1374-1379，2017