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雑誌詳細
文献概要
今月の特集2 知っておきたい遺伝性不整脈
先天性QT延長症候群（LQTS）の診断と治療の最新知見
著者： 島本恵子1 相庭武司12
所属機関： 1国立循環器病研究センター心臓血管内科・不整脈科 2国立循環器病研究センター先端不整脈探索医学研究部
ページ範囲：P.1048 - P.1055
Point
●先天性QT延長症候群（LQTS）の臨床診断で重要なのは，心電図，症状（失神発作）と家族歴である．
●LQTSの遺伝子型を確定することが診断，リスク評価，治療法の選択など臨床的に非常に有用である．
●次世代シーケンサー（NGS）を用いた網羅的な遺伝子解析が可能となったが，膨大なゲノム情報の扱いや診断精度の確保など，臨床ベースで行うには多くの課題がある．
●日本人におけるLQTS関連の臨床・ゲノム統合データベースの確立が求められる．
●先天性QT延長症候群（LQTS）の臨床診断で重要なのは，心電図，症状（失神発作）と家族歴である．
●LQTSの遺伝子型を確定することが診断，リスク評価，治療法の選択など臨床的に非常に有用である．
●次世代シーケンサー（NGS）を用いた網羅的な遺伝子解析が可能となったが，膨大なゲノム情報の扱いや診断精度の確保など，臨床ベースで行うには多くの課題がある．
●日本人におけるLQTS関連の臨床・ゲノム統合データベースの確立が求められる．
参考文献
1）国立循環器病研究センター病院：心臓血管内科部門 不整脈科 対象疾患・治療法 先天性QT延長症候群（http://www.ncvc.go.jp/hospital/section/cvm/arrhythmia/qt.html）（最終アクセス：2018年5月25日）
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11）Priori SG, Schwartz PJ, Napolitano C, et al：Risk stratification in the long-QT syndrome. N Engl J Med 348：1866-1874，2003
12）Ishibashi K, Aiba T, Kamiya C, et al：Arrhythmia risk and β-blocker therapy in pregnant women with long QT syndrome. Heart 103：1374-1379，2017
掲載雑誌情報
