臨床検査63巻8号

2019年08月発行

今月の特集 知っておきたい がんゲノム医療用語集

検査（核酸抽出，核酸取り扱い，核酸品質管理：遺伝子検査）に関する用語

著者： 井上博文¹²

所属機関： ¹岡山大学病院病理診断科／病理部，医療技術部 ²岡山大学大学院医歯薬学総合研究科臨床遺伝子医療学

ページ範囲：P.930 - P.932

QC〔ΔCt（リアルタイムPCR），DIN（電気泳動），A260/A280〕

　核酸抽出に使用するホルマリン固定パラフィン包埋（formalin fixed paraffin embedded：FFPE）ブロックは，作製時の操作や保管状態，固定状況（詳細な冷虚血時間や固定時間，使用した固定液など）といった要因による核酸品質低下が懸念される．またゲノム診療に使用する核酸抽出試薬は，標準化された市販薬を使用することが望ましいとされているが，キット間での純度や収量に差異がある．

　「ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程」^1）において，がんゲノム遺伝子パネル検査前には使用する核酸の品質確認（quality check：QC）が推奨されている．核酸のQCの実施を推奨する理由は，第一に解析結果の信頼性の担保である．解析する核酸の品質を事前に知ることで，不確かなデータに対して検体品質面からの適正な対応が可能である．第二に，結果返却までの時間（日数）（turn around time：TAT）の短縮になる．品質不良や核酸収量不足情報を得ることで，他のパネル検査や遺伝子解析検査の実施，収量不足による追加薄切や核酸濃縮などの措置をとることができ，検査エラーによるTAT延長を防ぐことができる．以下，FFPE検体の核酸品質確認のために用いられる主な指標を記す．

参考文献

1）日本病理学会ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程策定ワーキンググループ：ゲノム診療用病理組織検体取扱い規程，2016（http://pathology.or.jp/genome_med/pdf/textbook.pdf）（最終アクセス：2019年6月10日）

2）臨床検査振興協議会：がん遺伝子パネル検査の品質・精度の確保に関する基本的な考え方（第1.0版），2018（http://www.jaclap.org/news/20181030.pdf）（最終アクセス：2019年5月7日）

3）柴山祥枝：核酸（DNA・RNA）の定量法　吸光分析法と蛍光分析法を中心に．ぶんせき　7：268-274，2018