臨床検査63巻8号

2019年08月発行

今月の特集 知っておきたい がんゲノム医療用語集

検査（ライブラリー作製，次世代シークエンサー）に関する用語

著者： 赤羽俊章¹

所属機関： ¹鹿児島大学大学院医歯学総合研究科腫瘍学講座病理学分野

ページ範囲：P.934 - P.939

ターゲットシークエンス

　ターゲットシークエンスは，その名の通り，目的の遺伝子であるターゲットに読む範囲を限定し，DNA配列を決定する手法のことである．ターゲットエンリッチメントとも呼ばれる．標的領域のDNAを増幅し配列を決定する，という意味で理解していただいて差し支えない．領域を絞ることで，その領域のみを深く読めること（high depth）から，感度を上げて変異を検出することができるようになり，結果の信頼性が上がる．ホルマリン固定パラフィン包埋（formalin fixed paraffin embedded：FFPE）検体由来のDNAなど，固定後修飾，核酸断片化が進行しているようなサンプルを使用する場合，high depthに解析し，検出した変異の信頼性を得ることが重要である．また，読む遺伝子領域の長さと解析コストは比例するが，複数サンプルの特定領域のDNA配列を読むことで低コスト，ハイスループットの解析が可能になる．

　ターゲットシークエンスにはいくつかの手法があり，現在多く使われているものとして，

・アンプリコンシークエンス法

・キャプチャーシークエンス法

・アンプリコンシークエンス/分子バーコード法

　がある．