臨床検査64巻10号

2020年10月発行

増刊号 がんゲノム医療用語事典

3.がんゲノム自体に関する用語

著者： 柳田絵美衣¹²

所属機関： ¹慶應義塾大学病院臨床検査科ゲノム検査室 ²慶應義塾大学医学部腫瘍センターゲノム医療ユニット

ページ範囲：P.1109 - P.1122

生殖細胞系列遺伝子変異（germline mutation），体細胞遺伝子変異（somatic mutation）

　生殖細胞（精子や卵子）に遺伝子変異が存在するものを“生殖細胞系列遺伝子変異（germline mutation）”，生殖細胞以外の細胞（体細胞）に存在する遺伝子変異を“体細胞遺伝子変異（somatic mutation）”として区別する（図1）．生殖細胞系列遺伝子変異は子どもや孫など次世代に受け継がれる（遺伝する）可能性があるが，体細胞遺伝子変異は遺伝しない．つまり，体細胞遺伝子変異はその人個人に起こるものであり，“ケガ”のようなものである．例えば，道で転んで足を擦りむいたとしても，そのケガをした人から生まれた子どもに，その足のケガは遺伝しない．体細胞遺伝子変異とは，このケガと同じように，その人個人だけがもつものである．

　ヒトは同じ遺伝子を2本もち，1本は父親（精子）から，もう1本は母親（卵子）から受け継いでいる．遺伝子修復に関連する遺伝子（特にがん抑制遺伝子）では，1本の遺伝子に変異が起こって機能を喪失していても，もう1本の遺伝子が正常であり機能していれば，がん化を抑制することが可能である．しかし，遺伝子に変異を生じている精子または卵子が受精した場合，生まれつき全身の細胞内の1本の遺伝子に変異（生殖細胞系列遺伝子変異）をもつことになる．つまり，正常に機能する遺伝子が最初から1本のみであり，スペアの遺伝子がない状態となっているため，正常に機能する遺伝子に変異が生じると，がん化する（図2）．

参考文献

●日本遺伝子分析科学同学院遺伝子分析科学認定士制度委員会（編）：遺伝子検査技術　遺伝子分析科学認定士テキスト，宇宙堂八木書店，2007

●奈良信雄，吉田光明，東田修二，他：臨床検査学講座　遺伝子・染色体検査学，医歯薬出版，2001

●西原広史：がんと正しく戦うための遺伝子検査と精密医療　いま，医療者と患者が知っておきたいこと，羊土社，2017