icon fsr

文献詳細

雑誌文献

臨床検査64巻10号

2020年10月発行

文献概要

増刊号 がんゲノム医療用語事典

7.解析(バイオインフォマティクス)に関する用語

著者: 谷嶋成樹1

所属機関: 1三菱スペース・ソフトウエア株式会社関西事業部バイオメディカルインフォマティクス開発部

ページ範囲:P.1161 - P.1189

文献購入ページに移動
バイオインフォマティクス

 バイオインフォマティクスは,日本語では生命情報科学と訳される科学技術分野名称である.biology(生命科学)とinformatics(情報科学)の融合分野の意味で“バイオインフォマティクス”(bioinformatics)と称されている.

 バイオインフォマティクスが対象とする領域は,①DNAやRNAの核酸配列解析,②蛋白質の配列類似性解析による機能予測,③遺伝子や蛋白質の発現解析,④細胞の代謝ネットワークやシグナル伝達ネットワークのシミュレーション,⑤蛋白質やRNAなど機能分子の立体構造を解析する構造生物学,⑥それらを解析した情報を集積して新たな知見を得るためのデータベース分野,⑦それらの解析やデータハンドリングに必要なソフトウエア開発など非常に多岐にわたる.

参考文献

1) Richards S, Aziz N, Bale S, et al:Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17:405-424,2015
2)Bentley DR, Balasubramanian S, Swerdlow HP, et al:Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry. Nature 456:53-59,2008
3)Li H, Durbin R:Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics 25:1754-1760,2009
4)Li H, Durbin R:Fast and accurate long-read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics 26:589-595,2010
5)The SAM/BAM Format Specification Working Group:Sequence Alignment/Map Format Specification,2020(http://samtools.sourceforge.net/SAM1.pdf)(最終アクセス:2020年7月9日)
6)Bielski CM, Zehir A, Penson AV, et al:Genome doubling shapes the evolution and prognosis of advanced cancers. Nat Genet 50:1189-1195,2018
7)Griffith M, Spies NC, Krysiak K, et al:CIViC is a community knowledgebase for expert crowdsourcing the clinical interpretation of variants in cancer. Nat Genet 49:170-174,2017
8)Chakravarty D, Gao J, Phillips SM, et al:OncoKB: A Precision Oncology Knowledge Base. JCO Precis Oncol 2017:10.1200/PO.17.00011,2017
9)Patterson SE, Liu R, Statz CM, et al:The clinical trial landscape in oncology and connectivity of somatic mutational profiles to targeted therapies. Hum Genomics 10:4,2016
10)Li MM, Datto M, Duncavage EJ:Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists. J Mol Diagn 19:4-23,2017
11)日本臨床腫瘍学会,日本癌治療学会,日本癌学会:次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス 2020年5月15日 第2.1版,2020(http://www.jca.gr.jp/researcher/topics/2020/files/20200518.pdf)(最終アクセス:2020年8月5日)
12)Tamborero D, Rubio-Perez C, Deu-Pons J, et al:Cancer Genome Interpreter annotates the biological and clinical relevance of tumor alterations. Genome Med 10:25,2018
13)Tate JG, Bamford S, Jubb HC, et al:COSMIC: the Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer. Nucleic Acids Res 47:D941-D947,2019
14)UniProt Consortium:UniProt: a worldwide hub of protein knowledge. Nucleic Acids Res 47:D506-D515,2019
15)Kamada M, Nakatsui M, Kojima R, et al:MGeND: an integrated database for Japanese clinical and genomic information. Hum Genome Var 6:53,2019
16)Yarchoan M, Hopkins A, Jaffee EM:Tumor Mutational Burden and Response Rate to PD-1 Inhibition. N Engl J Med 377:2500-2501,2017

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1367

印刷版ISSN:0485-1420

雑誌購入ページに移動
icon up
あなたは医療従事者ですか?