臨床検査64巻10号

2020年10月発行

増刊号 がんゲノム医療用語事典

9.二次的所見に関する用語

著者： 浦川優作¹

所属機関： ¹兵庫県立がんセンターゲノム医療・臨床試験センター

ページ範囲：P.1215 - P.1240

遺伝学的検査

　遺伝学的検査を説明するに当たり，まず，はじめに医療として実施される遺伝子検査の分類について紹介する．

　遺伝子検査は大きく分けて①病原体遺伝子検査，②体細胞遺伝子検査，③遺伝学的検査（生殖細胞系列遺伝子検査）の3つに分類される．病原体遺伝子検査は，主に感染症を引き起こすウイルスや細菌などの病原体の核酸を検出することを目的とした検査である．体細胞遺伝子検査は，ヒトのがん細胞や組織の体細胞のみに認められる後天的な遺伝子の変化や構造異常を調べる遺伝子検査である．一方，遺伝学的検査はヒトのゲノムやミトコンドリアにある，もって生まれた遺伝情報を調べる遺伝子検査である．ヒトを対象に行われる遺伝子検査には，体細胞遺伝子検査と遺伝学的検査があり，両者はヒトのゲノムを解析するという点では同じであるが，目的や特徴は全く異なるため明確に区別することが重要である．

参考文献

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