臨床検査64巻3号

2020年03月発行

今月の特集2 質量分析を利用した臨床検査

質量分析を用いた新生児マススクリーニング

著者： 小林弘典¹ 大澤好充¹

所属機関： ¹島根大学医学部小児科

ページ範囲：P.280 - P.285

Point

●新生児マススクリーニング（NBS）は出生した全ての児を対象として行う検査である．発症前に患児を発見し，治療することで障害予防を目指す行政による保健事業であり，臨床検査とはその性格が異なる．サンプルには現在は血液ろ紙が用いられている．

●液体クロマトグラフィー質量分析法（LC-MS/MS）によるアシルカルニチンおよびアミノ酸分析はタンデムマス・スクリーニング（TMS）と呼ばれる．3mm大の血液ろ紙片をサンプルとして，22疾患を同時にスクリーニングしている．

●LC-MS/MSを用いたNBS検査法はさらに発展しつつあり，多疾患の酵素活性同時測定や既存のTMSでの測定物質追加などが試みられている．

参考文献

1）Guthrie R, Susi A：A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics　32：338-343，1963

2）小林弘典：新生児拡大マススクリーニング—タンデムマス法．小児臨　63：2063-2069，2010

3）Wilcken B, Wiley V, Hammond J, et al：Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry. N Engl J Med　348：2304-2312，2003

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