臨床検査64巻7号

2020年07月発行

今月の特集1 骨髄不全症の病態と検査

—骨髄不全症と遺伝子異常—血球テロメア長測定の臨床的意義

著者： 成田敦¹ 高橋義行¹

所属機関： ¹名古屋大学大学院医学系研究科小児科学

ページ範囲：P.761 - P.765

Point

●再生不良性貧血（AA）を含む骨髄不全症患者ではテロメア長の短縮がみられる．造血ストレスに伴う二次性の変化が原因と考えられている．

●骨髄不全症患者の一部にはテロメラーゼ複合体遺伝子群の変異を有する患者がいる．診断補助としてテロメア長の測定が有用である．

●特徴的な身体症状がみられない不全型の先天性角化不全症（DC）においてはテロメア長の測定や遺伝子診断が必須である．

参考文献

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