文献詳細
文献概要
今月の特集1 骨髄不全症の病態と検査
骨髄異形成症候群(MDS)の診断基準を満たさないMDS類似病態
著者: 松田晃1
所属機関: 1埼玉医科大学国際医療センター造血器腫瘍科
ページ範囲:P.766 - P.770
文献購入ページに移動Point
●ICUSは1系統以上に原因が特定できない血球減少があり,異形成は存在したとしても軽微である(各系統で10%未満).
●ICUS患者で1つ以上の骨髄異形成症候群(MDS)に関連する体細胞変異が検出される場合は,CCUSになる.
●CHIPは,1つ以上のMDSに関連する体細胞変異があるが,血球減少はない.
●IDUSは好中球系,赤芽球系,および/または巨核球系の10%以上に異形成があるが,MDSに関連する体細胞変異はなく,血球減少もない.
●CHIP/ICUS/CCUS/IDUSは,末梢血および/または骨髄の芽球比率が5%未満で,MDSの診断基準を満たさないMDS類似病態である.
●ICUSは1系統以上に原因が特定できない血球減少があり,異形成は存在したとしても軽微である(各系統で10%未満).
●ICUS患者で1つ以上の骨髄異形成症候群(MDS)に関連する体細胞変異が検出される場合は,CCUSになる.
●CHIPは,1つ以上のMDSに関連する体細胞変異があるが,血球減少はない.
●IDUSは好中球系,赤芽球系,および/または巨核球系の10%以上に異形成があるが,MDSに関連する体細胞変異はなく,血球減少もない.
●CHIP/ICUS/CCUS/IDUSは,末梢血および/または骨髄の芽球比率が5%未満で,MDSの診断基準を満たさないMDS類似病態である.
参考文献
1)Bennett JM, Catovsky D, Daniel MT, et al:Proposals for the classification of the myelodysplastic syndromes. Br J Haematol 51:189-199,1982
2)Jacobs KB, Yeager M, Zhou W, et al:Detectable clonal mosaicism and its relationship to aging and cancer. Nat Genet 44:651-658,2012
3)Laurie CC, Laurie CA, Rice K, et al:Detectable clonal mosaicism from birth to old age and its relationship to cancer. Nat Genet 44:642-650,2012
4)Steensma DP, Bejar R, Jaiswal S, et al:Clonal hematopoiesis of indeterminate potential and its distinction from myelodysplastic syndromes. Blood 126:9-16,2015
5)Valent P, Horny HP:Minimal diagnostic criteria for myelodysplastic syndromes and separation from ICUS and IDUS: update and open questions. Eur J Clin Invest 39:548-553,2009
6)Valent P, Bain BJ, Bennett JM, et al:Idiopathic cytopenia of undetermined significance (ICUS) and idiopathic dysplasia of uncertain significance (IDUS), and their distinction from low risk MDS. Leuk Res 36:1-5,2012
7)Kwok B, Hall JM, Witte JS, et al:MDS-associated somatic mutations and clonal hematopoiesis are common in idiopathic cytopenias of undetermined significance. Blood 126:2355-2361,2015
8)Valent P, Jäger E, Mitterbauer-Hohendanner G, et al:Idiopathic bone marrow dysplasia of unknown significance (IDUS): definition, pathogenesis, follow up, and prognosis. Am J Cancer Res 1:531-541,2011
9)Valent P, Orazi A, Steensma DP, et al:Proposed minimal diagnostic criteria for myelodysplastic syndromes (MDS) and potential pre-MDS conditions. Oncotarget 8:73483-73500,2017
10)Welch JS, Ley TJ, Link DC, et al:The origin and evolution of mutations in acute myeloid leukemia. Cell 150:264-278,2012
11)Papaemmanuil E, Gerstung M, Malcovati L, et al:Clinical and biological implications of driver mutations in myelodysplastic syndromes. Blood 122:3616-3627,2013
12)Cargo CA, Rowbotham N, Evans PA, et al:Targeted sequencing identifies patients with preclinical MDS at high risk of disease progression. Blood 126:2362-2365,2015
13)Malcovati L, Gallì A, Travaglino E, et al:Clinical significance of somatic mutation in unexplained blood cytopenia. Blood 129:3371-3378,2017
14)Jaiswal S, Fontanillas P, Flannick J, et al:Age-related clonal hematopoiesis associated with adverse outcomes. N Engl J Med 371:2488-2498,2014
15)Genovese G, Kähler AK, Handsaker RE, et al:Clonal hematopoiesis and blood-cancer risk inferred from blood DNA sequence. N Engl J Med 371:2477-2487,2014
16)Steensma DP:New challenges in evaluating anemia in older persons in the era of molecular testing. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2016:67-73,2016
17)Jaiswal S, Natarajan P, Silver AJ, et al:Clonal Hematopoiesis and Risk of Atherosclerotic Cardiovascular Disease. N Engl J Med 377:111-121,2017
18)Fuster JJ, MacLauchlan S, Zuriaga MA, et al:Clonal hematopoiesis associated with TET2 deficiency accelerates atherosclerosis development in mice. Science 355:842-847,2017
19)Karner K, George TI, Patel JL:Current Aspects of Clonal Hematopoiesis: Implications for Clinical Diagnosis. Ann Lab Med 39:509-514,2019
20)Yoshizato T, Dumitriu B, Hosokawa K, et al:Somatic Mutations and Clonal Hematopoiesis in Aplastic Anemia. N Engl J Med 373:35-47,2015
21)Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al:WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 4th ed, Revised ed, IARC Press,Lyon,2017
掲載誌情報