臨床検査65巻4号

2021年04月発行

増刊号 よくある質問にパッと答えられる—見開き！ 検査相談室 血液

白血球の偽Pelger核異常の意義を教えてください

著者： 野田幸代¹

所属機関： ¹川崎医療福祉大学医療技術学部臨床検査学科

ページ範囲：P.324 - P.325

家族性Pelger核異常（Pelger-Huët anomaly）

　遺伝性Pelger核異常は核膜上の蛋白質であるラミンBレセプター（LBR）の遺伝子変異による，顆粒球の核形態異常（低分節）を特徴とする常染色体優性遺伝である．健常人好中球の核は通常2〜5分節で，3分節が最も多く認められる．しかし，本症では文節数が1〜2分節と少なく，好酸球や好塩基球にも同様の変化を認める．発症は約6,000人に1人の割合といわれ，ヘテロ接合体の好中球は2分節にとどまり，左右対称のメガネ様が多数認められる．一方，ホモ接合体では核の分節がなく，太い桿状，あるいは類円形の単核を呈するものが多く，好中球遊走能の低下が報告されている．診断には，家族性に出現したかどうかの検索が必要となる．

参考文献

1）朝長万左男，松田晃（編）：不応性貧血（骨髄異形成症候群）の形態学的異常に基づく診断確度区分と形態診断アトラス，2008（https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/pdf/mds.pdf）（最終アクセス：2020年11月19日）

2）押味和夫（監），木崎昌弘，田丸淳一（編）：WHO分類第4版による白血病・リンパ系腫瘍の病態学，中外医学社，2009

3）Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al：The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood　127：2391-2405，2016

●松田晃：骨髄異形成症候群の形態診断．臨血　58：336-346，2017