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今月の特集2 補体をめぐる話題 注目の補体異常症
遺伝性血管性浮腫（HAE）—病態解明と治療の目覚ましい進歩
著者： 堀内孝彦1
所属機関： 1地方独立行政法人福岡市立病院機構 福岡市民病院
ページ範囲：P.82 - P.87
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●遺伝性血管性浮腫（HAE）は古くから知られた疾患であるが，近年，病態解明と治療の2つの分野で大きな進歩があった．
●病態解明について，従来知られていた補体C1インヒビター（C1-INH）遺伝子に加えて2000年以降新たな原因遺伝子が次々に明らかにされた．
●治療法についてもここ数年目覚ましい進歩があった．発作の治療と発作の予防，いずれについても画期的な薬剤が相次いで登場している．
●これらの進歩を踏まえて，2023年に日本補体学会の「遺伝性血管性浮腫（HAE）診療ガイドライン」が4年ぶりに改訂された．
●遺伝性血管性浮腫（HAE）は古くから知られた疾患であるが，近年，病態解明と治療の2つの分野で大きな進歩があった．
●病態解明について，従来知られていた補体C1インヒビター（C1-INH）遺伝子に加えて2000年以降新たな原因遺伝子が次々に明らかにされた．
●治療法についてもここ数年目覚ましい進歩があった．発作の治療と発作の予防，いずれについても画期的な薬剤が相次いで登場している．
●これらの進歩を踏まえて，2023年に日本補体学会の「遺伝性血管性浮腫（HAE）診療ガイドライン」が4年ぶりに改訂された．
参考文献
1）堀内孝彦：遺伝性血管性浮腫．小児感染免疫学（日本小児感染症学会編），朝倉書店，pp749-757，2020
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