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雑誌目次

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臨床検査69巻8号

2025年08月発行

雑誌目次

今月の特集1 脂質異常症の遺伝背景

フリーアクセス

山田 俊幸

pp.825

 コレステロールや中性脂肪が高いことを議論する際に,生活習慣とともに体質,つまり遺伝素因がしばしば注目されます.代表的な遺伝素因であるLDLコレステロールの処理が障害される家族性高コレステロール血症の原因と機序が理解されて約50年が経過しました.その後現在まで,さまざまなリポタンパク構成物質,脂質代謝関連分子の遺伝子異常・変異による脂質代謝異常症が見いだされてきました.今回は,まず脂質異常症の診療における遺伝背景の考え方と,遺伝性の脂質代謝異常症をきたす関連分子の異常を総論的に解説いただきました.次に,代表的な異常として,LDL受容体,PSCK9,apoE,CETPの遺伝子異常・変異とそれぞれがきたす病態につき,最新の考え方を解説いただきました.頻繁に出会う脂質データ異常という事象の背景について理解を深めていただけたら幸いです.

遺伝背景を考慮した脂質異常症の診断の進め方

山本 幸代

pp.826-831

Point

●脂質異常症では,症状がある場合(皮膚黄色腫,腱黄色腫,急性膵炎など)はほとんどない.

●定期健康診断や他の疾患に対する検査などで血液検査を行う場合には,遺伝子異常に基づく原発性脂質異常症を見逃さずに早期診断と治療につなげることが重要である.

●原発性脂質異常症〔家族性高コレステロール血症(FH),シトステロール血症.原発性高カイロミクロン(CM)血症など〕と診断した場合は,家族内の新たな患者の発見に努める(カスケードスクリーニング).

脂質代謝関連分子の異常と疾患総論

岡﨑 啓明

pp.832-838

Point

●脂質異常症はリポタンパク異常症である.どのリポタンパクが増減しているかによる分類〔世界保健機関(WHO)分類〕は,病態・合併症の理解,原因遺伝子の検査に役立つ.

●Friedewaldの式“LDL-C=TC−HDL-C−TG/5”は,健常者では空腹時の血中のリポタンパクは主に超低比重リポタンパク(VLDL),低比重リポタンパク(LDL),高比重リポタンパク(HDL)からなることが根拠となっている.

●原発性脂質異常症のうち,家族性高コレステロール血症(FH),原発性高カイロミクロン血症(PCM),無βリポタンパク血症(ABL),家族性低βリポタンパク血症1(FHBL1)ホモ接合体,タンジール病では,遺伝子検査が保険適用となっている.

●診断と治療の困難なケース,遺伝子異常による脂質異常症が疑われるケースは,脂質異常症専門外来に相談する.

●LDL-コレステロール(LDL-C)>180,トリグリセリド(TG)>1,000,TGと総コレステロール(TC)がともに高値(>350),HDL-コレステロール(HDL-C)>120,LDL-C<15(apoB<15),HDL-C<25(単位はいずれもmg/dL)がおよその紹介基準となる.

LDL受容体異常の病態・診断・治療

小倉 正恒

pp.839-847

Point

●低比重リポタンパク質(LDL)受容体は細胞外(血中)からLDLを取り込み,細胞内のコレステロール量の恒常性を厳密に保つうえで重要な働きをしている.

●LDL受容体遺伝子(LDLR)の遺伝子変異による機能異常は,家族性高コレステロール血症(FH)の原因である.

●LDLR変異にはLDL受容体活性がわずかに残存する機能不全型(defective type)と,受容体活性がない機能完全欠損型〔negative (null) type〕の表現型があり,FHの表現型や薬剤の反応性に影響する.

PCSK9異常

堀 美香

pp.848-854

Point

●プロタンパク質転換酵素サブチリシン/ケキシン9型(PCSK9)遺伝子のバリアントには低比重リポタンパク(LDL)-コレステロール(LDL-C)の上昇に関わる機能獲得型と低下に関わる機能低下型の2種が存在する.

●わが国の家族性高コレステロール血症(FH)ヘテロ接合体においてPCSK9遺伝子の機能獲得型p.(Glu32Lys)バリアントが3.5〜6%程度の頻度で認められる.

●LDL受容体(LDLR)遺伝子病原性バリアントにPCSK9遺伝子p.(Glu32Lys)/p.(Val4Ile)バリアントの重なるダブルヘテロ接合体は,冠動脈疾患リスクが高く,予後不良である.

●遺伝子解析によりPCSK9遺伝子の機能獲得型バリアントやダブルヘテロ接合体を早期に診断し,早期からの適確な治療を行うことが予後改善に重要である.

apoE異常

松永 彰

pp.855-860

Point

●アポリポタンパクE(apoE)は,低比重リポタンパク(LDL)受容体およびその関連受容体に結合できるリガンド(細胞膜上の受容体と特異的に結合する物質)である.

●apoEには,機能に影響する3つの主なアイソフォームε2,ε3,ε4がある.

●apoEは遺伝子変異により機能変化を受けやすく,種々の脂質異常症やリポタンパク糸球体症(LPG)の原因となる.

●apoEは脳脊髄液中の中心的なアポリポタンパクであり,apoE4はAlzheimer病のリスクとなる.

わが国の高HDLコレステロール血症の遺伝的基盤としてのCETP欠損症

平野 賢一

pp.861-866

Point

●臨床検査では,血清1dLに存在する高比重リポタンパク(HDL)粒子に含まれるコレステロール量を“HDLコレステロール(HDL-C)値”として測定している.

●これまでのわが国における疫学的研究により,著明な高HDL-C血症(100mg/dL以上)は,正常HDL-C群と比べて冠動脈疾患死,虚血性脳卒中死が多いと報告されている.

●コレステリルエステル転送タンパク(CETP)は,HDL粒子中のコレステロールエステルをアポリポタンパクB含有リポタンパクに転送することでHDL-C値を規定する.

●著明な高HDL-C血症(100mg/dL以上)の原因は多様であるが,最も頻度が高いのは常染色体性優性遺伝形式をとる遺伝的CETP欠損症である.

今月の特集2 臨床化学検査の再測定について考える

フリーアクセス

大川 龍之介

pp.867

 臨床化学検査において,分析装置または検体由来の過誤の発見には,再検査(再測定)が不可欠です.検査施設の多様性故に,再検査の基準は各施設で個別に設定される必要があります.しかし,再検査に関する統一的なガイドラインがないため,「どのように基準を設定すべきか」「どのようなシステムが存在するか」「それが実際にどのように役立つか」といった疑問を抱える方が少なくありません.

 実際,第63回日本臨床化学会年次学術集会のシンポジウム5「臨床化学検査の再検査について考える」では,立ち見が出るほどの盛況ぶりでした.これは,臨床化学検査に携わる多くの専門家が,このテーマに強い関心を寄せていることの証といえるでしょう.

 そこで本特集では,「臨床化学検査の再測定について考える」と題し,これらの疑問に深く切り込むべく,各専門の先生にご執筆いただきました.本特集が,日々の検査業務の一助になれば幸いです.

臨床化学における再検査の概要—パラダイムシフトを目指した再検再考

中川 央充

pp.868-874

Point

●臨床化学検査は診断や治療に不可欠であるが,エラーリスクがあるため再検査は質保証に重要である.

●再検査は,予測困難な特発的/偶発的過誤による異常な測定結果の検出・訂正を目的とする.

●再検査基準は検査学的・臨床的妥当性で設定されるが,限界もあり,継続的な見直しが必要である.

●エラーの可能性を念頭に,検査結果の正しさを追求し続ける姿勢が,検査の質の向上につながる.

各施設での再検査の設定状況(1)—東京大学医学部附属病院(テクノラボユーザー)

吉川 直之

pp.875-881

Point

●管理試料による分析工程の管理,および測定値による患者個々の管理は,内部精度管理として分析の安定稼働状態を確認できる方法である.

●患者データを用いた精度管理は,患者の病態の変化,検体成分による誤差,サンプリングによる誤差,あるいは検体の取り違いを見分けることなど多岐にわたる.

●各施設においては,自施設の管理状況を常に把握し,日々アップデートしていくことが円滑な検査室運営につながる.

各施設での再検査の設定状況(2)—東京慈恵会医科大学附属病院 中央検査部における再検査の運用状況(シスメックスユーザー)

宮本 博康

pp.882-887

Point

●検査システムは正確にかつ,効率的に検査業務を実施するために必要不可欠である.したがって,その特徴と設定内容および使用方法について使用者は理解して使用する必要があり,複数のスタッフが同一の手順で再検査を実施できるよう設定する.

●再検査のロジックは過去のデータを可視化し統計処理を組み合わせ作成する.再検率は,項目の特徴,依頼数を考慮する.

●再検査により,検査中の工程を誰もが手軽に確認することができる.しかし,測定機器不良時,検体由来の異常値は,初検値と一致した再検値となることもあり注意が必要である.

●再検査が初検査と乖離したときには,原因の検索を実施する.認定臨床化学・免疫化学精度保証管理検査技師のカリキュラムには,原因検索に必要な技術が含まれている.

各施設での再検査の設定状況(3)—東京都立神経病院(エイアンドティーユーザー)

汐谷 陽子

pp.889-893

Point

●臨床検査情報システム(LIS)と検体検査自動化システム(LAS),自動分析装置の組み合わせにより,適した運用が異なるため,自施設の目的に合わせて選択する.

●LASを用いて再検査を行う場合は,自動再検査の適切な設定がよりいっそう求められ,過剰な再検査はLAS内での渋滞を巻き起こし,その結果,検査の遅延につながるので注意が必要である.

●再検査は単に分析装置で再測定を行うだけでなく,状況に合わせた適切な条件での測定が必要であり,そのことを間違えない工夫も含めた設定が望ましいと考える.

各施設での再検査の設定状況(4)—衛生検査所における再検査基準

山口 功 , 内山 真由美 , 川杉 和夫

pp.894-898

Point

●衛生検査所(検査センター)の特徴:大量検体を効率的に処理できるが,報告まで時間を要することや患者情報不足が課題となる.

●精度管理の自動化:臨床検査情報システム(LIS)を用いて精度管理(QC)試料測定やヒストグラム分析を行い,異常検体を自動で抽出・再検査する.

●再検基準の設定:検査品質を担保するため,装置・試薬特性を考慮し,必要最小限の基準を策定する.

●異常検出の強化:機器・試薬の異常をシステムで監視し,データ解析を通じて正確な検査を維持する.

再検査有効事例(1)—検査室内でもできる再測定時のひと工夫

関田 綱基

pp.900-907

Point

●検体検査において異常データや再測定すべきか悩ましいデータに遭遇することは不可避であるが,“一応”や“念のため”といった自身の安心のための再測定は不要である.

●現在の自動分析装置や試薬性能は発展が著しく,機器試薬が管理された状態では,再測定をしても,再現性が得られる場合がほとんどである.

●機器試薬に問題が生じていない場合,同じ条件での再測定は効果的でなく,再測定条件を少しでも変化させることが望ましい.

再検査有効事例(2)—分析パラメータへのプロゾーンチェック値設定—反応タイムコースの異常を伴う強乳び検体

細羽 恵美子

pp.908-914

Point

●自動分析装置の普及により,検体の測定時の状態を目視で確認することなく,大量の検体を処理することが可能となった.また,異常反応などによる測定値の誤送信を防ぐための工夫も施されている.

●測定試薬においては,測定値に影響を及ぼす検体由来の色調などの影響を回避するため,測定パラメータや試薬処方で阻害作用を抑制する工夫が施されている.

●自動分析装置や測定試薬は,異常検体に対応できるようさまざまな工夫が施されているが,それでもすり抜ける検体が存在する.そこで,現場で実施可能なさらなる工夫として,分析パラメータのプロゾーンチェック(PC)値に着目し,新たな設定を行うことで,異常反応を起こす検体に対する効果を検証した.

まとめ

大川 龍之介

pp.915-917

Point

●国内の検査室では再検査が広く行われているにもかかわらず,その明確な定義,基準,ガイドラインが不足しており,施設ごとの運用にばらつきがある.

●分析装置の進歩で装置起因のエラーは減少したが,検体に起因する偶発的過誤は依然として存在し,誤報告を防ぐには再検査が不可欠である.

●各施設に合わせた再検査システムの論理的な設定と評価が求められる一方,“緊急異常値”と同様に,再検査についても統一的な指針やガイドラインの策定が今後必要である.

今月の!検査室への質問に答えます・27

3D心エコー走査が最も効果的な病変は何ですか?

渡邊 伸吾

pp.918-921

はじめに

 3D心エコーは,いわゆる構造的心疾患(structural heart disease:SHD)への対応として使用されることが多く,その背景には,構造的治療の進展と治療デバイスの登場があります.心臓の構造を立体的に捉え,観察方向を自在に切り替えることができるという特性から,視点の制限がある2D心エコーでは得られなかった情報の可視化を可能にします.構造を多角的に観察できることで,検査者の理解を助けるとともに,治療方針の共有に役立ちます.

 本稿では,“3D心エコー走査が最も効果的”とされる病変として,弁膜症評価,および,右室機能評価と心内構造物の観察について整理します.

あとがき フリーアクセス

藤崎 純

pp.928

 本日,関東地方でも梅雨入りが発表され,ジメジメした空気に包まれる季節となりました.湿度が高く,体調管理や検査室の環境管理にもいっそうの注意が求められる時期となりますが,皆さまいかがお過ごしでしょうか.

 この時期,全国各地でさまざまな関連学会が開催されており,私にとっては学会シーズン真っただ中になります! 現地での参加を通して,さまざまな分野の先生方や技師の皆さまと直接意見交換をする機会に恵まれ,大いに刺激を受けています.画面越しでは得られない“空気感”や,その場ならではの気づきは,やはり対面の醍醐味だと改めて実感しています.最近では,多くの学会がオンデマンド配信にも対応しており,興味のある講演やセッションを後日視聴できるようになり,時間や場所の制約を超えて,より幅広いテーマに触れられるようになったことは,学びの機会を広げてくれる大きな進歩だと感じています.そんな学会漬けの充実した毎日を過ごしながら,本号のあとがきの筆を執っています.

基本情報

臨床検査

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN 1882-1367

印刷版ISSN 0485-1420

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バックナンバー

64巻12号(2020年12月発行)

今月の特集1 血栓止血学のトピックス—求められる検査の原点と進化
今月の特集2 臨床検査とIoT

64巻11号(2020年11月発行)

今月の特集1 基準範囲と臨床判断値を考える
今月の特集2 パニック値報告 私はこう考える

64巻10号(2020年10月発行)

増刊号 がんゲノム医療用語事典

64巻9号(2020年9月発行)

今月の特集1 やっぱり大事なCRP
今月の特集2 どうする?精度管理

64巻8号(2020年8月発行)

今月の特集1 AI医療の現状と課題
今月の特集2 IgG4関連疾患の理解と検査からのアプローチ

64巻7号(2020年7月発行)

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64巻6号(2020年6月発行)

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64巻5号(2020年5月発行)

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64巻4号(2020年4月発行)

増刊号 これで万全!緊急を要するエコー所見

64巻3号(2020年3月発行)

今月の特集1 Clostridioides difficile感染症—近年の話題
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今月の特集1 糖尿病関連検査の動向
今月の特集2 高血圧の臨床—生理検査を中心に

63巻11号(2019年11月発行)

今月の特集1 腎臓を測る
今月の特集2 大規模自然災害後の感染症対策

63巻10号(2019年10月発行)

増刊号 維持・継続まで見据えた—ISO15189取得サポートブック

63巻9号(2019年9月発行)

今月の特集1 健診・人間ドックで指摘される悩ましい検査異常
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63巻8号(2019年8月発行)

今月の特集 知っておきたい がんゲノム医療用語集

63巻7号(2019年7月発行)

今月の特集1 造血器腫瘍の遺伝子異常
今月の特集2 COPDを知る

63巻6号(2019年6月発行)

今月の特集1 生理検査における医療安全
今月の特集2 薬剤耐性菌のアウトブレイク対応—アナタが変える危機管理

63巻5号(2019年5月発行)

今月の特集1 現在のHIV感染症と臨床検査
今月の特集2 症例から学ぶフローサイトメトリー検査の読み方

63巻4号(2019年4月発行)

増刊号 検査項目と異常値からみた—緊急・重要疾患レッドページ

63巻3号(2019年3月発行)

今月の特集 血管エコー検査 まれな症例は一度みると忘れない

63巻2号(2019年2月発行)

今月の特集1 てんかんup to date
今月の特集2 災害現場で活かす臨床検査—大規模災害時の経験から

63巻1号(2019年1月発行)

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62巻10号(2018年10月発行)

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62巻9号(2018年9月発行)

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今月の特集2 知っておきたい遺伝性不整脈

62巻8号(2018年8月発行)

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62巻7号(2018年7月発行)

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今月の特集2 現場を変える!効果的な感染症検査報告

62巻6号(2018年6月発行)

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今月の特集2 筋疾患に迫る

62巻5号(2018年5月発行)

今月の特集1 肝線維化をcatch
今月の特集2 不妊・不育症医療の最前線

62巻4号(2018年4月発行)

増刊号 疾患・病態を理解する—尿沈渣レファレンスブック

62巻3号(2018年3月発行)

今月の特集1 症例から学ぶ血友病とvon Willebrand病
今月の特集2 成人先天性心疾患

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今月の特集1 Stroke—脳卒中を診る
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60巻13号(2016年12月発行)

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60巻12号(2016年11月発行)

今月の特集1 血液学検査を支える標準化
今月の特集2 脂質検査の盲点

60巻11号(2016年10月発行)

増刊号 心電図が臨床につながる本。

60巻10号(2016年10月発行)

今月の特集1 血球貪食症候群を知る
今月の特集2 感染症の迅速診断—POCTの可能性を探る

60巻9号(2016年9月発行)

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今月の特集2 臨床検査領域における次世代データ解析—ビッグデータ解析を視野に入れて

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今月の特集2 百日咳,いま知っておきたいこと

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60巻5号(2016年5月発行)

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今月の特集2 感度を磨く—検査性能の追求

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今月の特集1 血漿蛋白—その病態と検査
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59巻13号(2015年12月発行)

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59巻11号(2015年10月発行)

増刊号 ひとりでも困らない! 検査当直イエローページ

59巻10号(2015年10月発行)

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58巻11号(2014年10月発行)

増刊号 微生物検査 イエローページ

58巻10号(2014年10月発行)

今月の特集1 血液培養検査を感染症診療に役立てる
今月の特集2 尿沈渣検査の新たな付加価値

58巻9号(2014年9月発行)

今月の特集1 関節リウマチ診療の変化に対応する
今月の特集2 てんかんと臨床検査のかかわり

58巻8号(2014年8月発行)

今月の特集1 個別化医療を担う―コンパニオン診断
今月の特集2 血栓症時代の検査

58巻7号(2014年7月発行)

今月の特集1 電解質,酸塩基平衡検査を苦手にしない
今月の特集2 夏に知っておきたい細菌性胃腸炎

58巻6号(2014年6月発行)

今月の特集1 液状化検体細胞診(LBC)にはどんなメリットがあるか
今月の特集2 生理機能検査からみえる糖尿病合併症

58巻5号(2014年5月発行)

今月の特集1 最新の輸血検査
今月の特集2 改めて,精度管理を考える

58巻4号(2014年4月発行)

今月の特集1 検査室間連携が高める臨床検査の付加価値
今月の特集2 話題の感染症2014

58巻3号(2014年3月発行)

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今月の特集2 知っておくべき睡眠呼吸障害のあれこれ

58巻2号(2014年2月発行)

今月の特集1 JSCC勧告法は磐石か?―課題と展望
今月の特集2 Ⅰ型アレルギーを究める

58巻1号(2014年1月発行)

今月の特集1 診療ガイドラインに活用される臨床検査
今月の特集2 深在性真菌症を学ぶ

57巻13号(2013年12月発行)

今月の特集1 病理組織・細胞診検査の精度管理
今月の特集2 目でみる悪性リンパ腫の骨髄病変

57巻12号(2013年11月発行)

今月の特集1 前立腺癌マーカー
今月の特集2 日常検査から見える病態―生化学検査②

57巻11号(2013年10月発行)

特集 はじめよう,検査説明

57巻10号(2013年10月発行)

今月の特集1 神経領域の生理機能検査の現状と新たな展開
今月の特集2 Clostridium difficile感染症

57巻9号(2013年9月発行)

今月の特集1 肺癌診断update
今月の特集2 日常検査から見える病態―生化学検査①

57巻8号(2013年8月発行)

今月の特集1 特定健診項目の標準化と今後の展開
今月の特集2 輸血関連副作用

57巻7号(2013年7月発行)

今月の特集1 遺伝子関連検査の標準化に向けて
今月の特集2 感染症と発癌

57巻6号(2013年6月発行)

今月の特集1 尿バイオマーカー
今月の特集2 連続モニタリング検査

57巻5号(2013年5月発行)

今月の特集1 実践EBLM―検査値を活かす
今月の特集2 ADAMTS13と臨床検査

57巻4号(2013年4月発行)

今月の特集1 次世代の微生物検査
今月の特集2 非アルコール性脂肪性肝疾患

57巻3号(2013年3月発行)

今月の特集1 分子病理診断の進歩
今月の特集2 血管炎症候群

57巻2号(2013年2月発行)

今月の主題1 血管超音波検査
今月の主題2 血液形態検査の標準化

57巻1号(2013年1月発行)

今月の主題1 臨床検査の展望
今月の主題2 ウイルス性胃腸炎

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