精神医学21巻7号

1979年07月発行

特集 精神分裂病の遺伝因と環境因

精神分裂病と染色体異常

著者： 浅香昭雄¹

所属機関： ¹東京大学医学部脳研究施設

ページ範囲：P.705 - P.712

I．はじめに
　精神分裂病が病因的に異種の疾患の集合であることは，異論のないところである。精神分裂病の診断屑籠に投げこまれていた精神病症状群から，その群に特徴的な症状を示す染色体異常群―その他の精神分裂病群とは似て非なる一群―を拾い上げ，染色体異常の病因的意義を明らかにすることが，近年発展した細胞遺伝学の仕事のひとつであった。染色体異常のうち，性染色体異常が精神障害と密接な関連をもっているが，その数的異常であるKlinefelter症候群，XYY男子，Triplo-X女子，Turner症候群について，以下にいままでの諸報告を概観し，若干の新知見を加えて考察してみたい。
　Klinefelter症候群は1942年に報告され，女性型乳房，無精子症，睾丸の小さいこと，尿中FSHが高いこと，睾丸組織の精細管の硝子様変性とLeydig細胞の膠様増殖などを特徴とする男子の性腺発育障害である。Turner症候群は1938年に報告され，身長が低いこと，無月経で2次性徴の発現がみられないこと，卵巣は発育不全で索状になっていること，その他翼状頸，外反肘などを示す女子の性腺発育障害である。Klinefelter症候群の染色体構成の基本型は47, XXY, Turner症候群のそれは45, Xであり，いずれも1959年に染色体異常が確定されている。XYY男子，Triplo-X女子は偶然の機会から発見されたものであり，特異的な身体所見をもたない。XYY男子の染色体構成の基本型は47, XYY, Triplo-X女子のそれは47, XXXであり，前者は1961年，後者は1959年に染色体異常が確定されている。