精神医学25巻12号

1983年12月発行

研究と報告

行動異常のみられた48, XXYYの1症例

著者： 年澄徹¹ 玉井顕¹ 竹内義孝¹ 鳥居方策¹ 北谷真潮² 高橋弘昭² 富岡秀文³ 中川允宏³

所属機関： ¹金沢医科大学神経精神医学教室 ²金沢医科大学小児科学教室 ³桜ヶ丘神経サナトリウム

ページ範囲：P.1321 - P.1327

　抄録　48, XXYYの染色体構成をもつ症例は，1960年MuldalとOckeyによるdoublemaleとしての報告が最初であるが，稀な疾患であることから報告例はまだ少ない。
　本疾患の臨床的特徴が，47, XXY Klinefelter症候群に類似していることから本疾患をその亜型と考えている研究者達も多い。しかし，近年一つの独立疾患としてとらえようという傾向にあり，高身長特にその上／下節比，知能指数の低さ，皮膚紋理所見などからそれを区別しうるとの見解もある。今回我々は，知能障害，反社会的行動，フェティシズムなどを呈し，その染色体分析の結果，48, XXYYであることが判明した1例を経験したので，本疾患に特異的な所見があるのかどうかを中心として種々の検討を行った。
　結果：我々の症例に関しては，その臨床的特徴，皮膚紋理所見，上／下節比などからは，47, XXY Klinefelter症候群と区別しえなかった。